GABRD

GABRD
Ідентифікатори
Символи	GABRD, EIG10, EJM7, GEFSP5, gamma-aminobutyric acid type A receptor delta subunit, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
Зовнішні ІД	OMIM: 137163 MGI: 95622 HomoloGene: 55489 GeneCards: GABRD
Пов'язані генетичні захворювання
generalized epilepsy with febrile seizures plus
Реагує на сполуку
gaboxadol, picrotoxin, metharbital, triclofos, butalbital, хлордіазепоксид, діазепам, prazepam, топірамат, clotiazepam, allopregnanolone, chlordiazepoxide hydrochloride, clorazepate dipotassium, methohexital sodium, pentobarbital sodium
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • chloride channel activity • extracellular ligand-gated ion channel activity • GABA-A receptor activity • ion channel activity • transmembrane signaling receptor activity • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential Клітинна компонента • chloride channel complex • integral component of membrane • міжклітинні контакти • GABA-A receptor complex • postsynaptic membrane • клітинна мембрана • синапс • integral component of plasma membrane • мембрана • glutamatergic synapse • GABA-ergic synapse • integral component of postsynaptic membrane • neuron projection Біологічний процес • ion transmembrane transport • chloride transport • chloride transmembrane transport • ion transport • chemical synaptic transmission • GO:0072468 сигнальна трансдукція • regulation of membrane potential • nervous system process • regulation of postsynaptic membrane potential Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2563	14403
Ensembl	ENSG00000187730	ENSMUSG00000029054
UniProt	O14764	P22933
RefSeq (мРНК)	NM_000815	NM_008072
RefSeq (білок)	NP_000806	NP_032098
Локус (UCSC)	Хр. 1: 2.02 – 2.03 Mb	Хр. 4: 155.47 – 155.48 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GABRD (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor delta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 452 амінокислот, а молекулярна маса — 50 708.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDAPARLLAP		LLLLCAQQLR		GTRAMNDIGD		YVGSNLEISW		LPNLDGLIAG
YARNFRPGIG		GPPVNVALAL		EVASIDHISE		ANMEYTMTVF		LHQSWRDSRL
SYNHTNETLG		LDSRFVDKLW		LPDTFIVNAK		SAWFHDVTVE		NKLIRLQPDG
VILYSIRITS		TVACDMDLAK		YPMDEQECML		DLESYGYSSE		DIVYYWSESQ
EHIHGLDKLQ		LAQFTITSYR		FTTELMNFKS		AGQFPRLSLH		FHLRRNRGVY
IIQSYMPSVL		LVAMSWVSFW		ISQAAVPARV		SLGITTVLTM		TTLMVSARSS
LPRASAIKAL		DVYFWICYVF		VFAALVEYAF		AHFNADYRKK		QKAKVKVSRP
RAEMDVRNAI		VLFSLSAAGV		TQELAISRRQ		RRVPGNLMGS		YRSVGVETGE
TKKEGAARSG		GQGGIRARLR		PIDADTIDIY		ARAVFPAAFA		AVNVIYWAAY
AM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 1