Альфа-актинін-1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
(Перенаправлено з ACTN1)
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Альфа-актинін-1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ACTN1, BDPLT15, actinin alpha 1
Зовнішні ІД OMIM: 102575 MGI: 2137706 HomoloGene: 55553 GeneCards: ACTN1
Пов'язані генетичні захворювання
періодонтит, platelet-type bleeding disorder 15[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001102
NM_001130004
NM_001130005
NM_134156
NM_001346669
NM_001379075
NM_001379076
RefSeq (білок)
NP_001093
NP_001123476
NP_001123477
NP_001093.1
NP_001333598
NP_598917
NP_001366004
NP_001366005
Локус (UCSC) Хр. 14: 68.87 – 68.98 Mb Хр. 12: 80.21 – 80.31 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Альфа-актинін-1 (англ. Actinin alpha 1) – білок, який кодується геном ACTN1, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 892 амінокислот, а молекулярна маса — 103 058[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDHYDSQQTNDYMQPEEDWDRDLLLDPAWEKQQRKTFTAWCNSHLRKAGT
QIENIEEDFRDGLKLMLLLEVISGERLAKPERGKMRVHKISNVNKALDFI
ASKGVKLVSIGAEEIVDGNVKMTLGMIWTIILRFAIQDISVEETSAKEGL
LLWCQRKTAPYKNVNIQNFHISWKDGLGFCALIHRHRPELIDYGKLRKDD
PLTNLNTAFDVAEKYLDIPKMLDAEDIVGTARPDEKAIMTYVSSFYHAFS
GAQKAETAANRICKVLAVNQENEQLMEDYEKLASDLLEWIRRTIPWLENR
VPENTMHAMQQKLEDFRDYRRLHKPPKVQEKCQLEINFNTLQTKLRLSNR
PAFMPSEGRMVSDINNAWGCLEQVEKGYEEWLLNEIRRLERLDHLAEKFR
QKASIHEAWTDGKEAMLRQKDYETATLSEIKALLKKHEAFESDLAAHQDR
VEQIAAIAQELNELDYYDSPSVNARCQKICDQWDNLGALTQKRREALERT
EKLLETIDQLYLEYAKRAAPFNNWMEGAMEDLQDTFIVHTIEEIQGLTTA
HEQFKATLPDADKERLAILGIHNEVSKIVQTYHVNMAGTNPYTTITPQEI
NGKWDHVRQLVPRRDQALTEEHARQQHNERLRKQFGAQANVIGPWIQTKM
EEIGRISIEMHGTLEDQLSHLRQYEKSIVNYKPKIDQLEGDHQLIQEALI
FDNKHTNYTMEHIRVGWEQLLTTIARTINEVENQILTRDAKGISQEQMNE
FRASFNHFDRDHSGTLGPEEFKACLISLGYDIGNDPQGEAEFARIMSIVD
PNRLGVVTFQAFIDFMSRETADTDTADQVMASFKILAGDKNYITMDELRR
ELPPDQAEYCIARMAPYTGPDSVPGALDYMSFSTALYGESDL

Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках.

Мутації

[ред. | ред. код]

ACTN1-споріднена тромбоцитопенія – аутосомно-домінантна мутація гену призводить до синтезу мутантного білка α-актинін-1, який в основному зустрічається в мегакаріоцитах і тромбоцитах.

Клінічна картина виражається аномальною морфологією тромбоцитів у хворого, що, однак, не відображається на функціональних характеристиках клітин.[6]

Атипові тромбоцити в крові при ACTN1-спорідненій тромбоцитопенії. Забарвлення за Романовським, 1000х

Література

[ред. | ред. код]
  • Millake D.B., Blanchard A.D., Patel B., Critchley D.R. (1989). The cDNA sequence of a human placental alpha-actinin. Nucleic Acids Res. 17: 6725—6725. PMID 2780298 DOI:10.1093/nar/17.16.6725
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Egerton M., Moritz R.L., Druker B., Kelso A., Simpson R.J. (1996). Identification of the 70kD heat shock cognate protein (Hsc70) and alpha-actinin-1 as novel phosphotyrosine-containing proteins in T lymphocytes. Biochem. Biophys. Res. Commun. 224: 666—674. PMID 8713105 DOI:10.1006/bbrc.1996.1082
  • Dubernard V., Faucher D., Launay J.-M., Legrand C. (1995). Identification of the cytoskeletal protein alpha-actinin as a platelet thrombospondin-binding protein. FEBS Lett. 364: 109—114. PMID 7750553 DOI:10.1016/0014-5793(95)00362-D
  • Frey N., Richardson J.A., Olson E.N. (2000). Calsarcins, a novel family of sarcomeric calcineurin-binding proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 14632—14637. PMID 11114196 DOI:10.1073/pnas.260501097
  • Li B., Zhuang L., Reinhard M., Trueb B. (2003). The lipoma preferred partner LPP interacts with alpha-actinin. J. Cell Sci. 116: 1359—1366. PMID 12615977 DOI:10.1242/jcs.00309

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з Альфа-актинін-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:163 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 30 січня 2017.
  5. UniProt, P12814 (англ.) . Архів оригіналу за 6 грудня 2016. Процитовано 30 січня 2017.
  6. Faleschini, Michela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Pippucci, Tommaso; Cigalini, Elena; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Ramenghi, Ugo (2018-10). ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia. British Journal of Haematology (англ.). Т. 183, № 2. с. 276—288. doi:10.1111/bjh.15531. Процитовано 10 листопада 2022.

Див. також

[ред. | ред. код]