CASR

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CASR
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CASR, CAR, EIG8, FHH, FIH, GPRC2A, HHC, HHC1, HYPOC1, NSHPT, PCAR1, calcium sensing receptor, hCasR, Calcium-sensing receptor+CaSR
Зовнішні ІД OMIM: 601199 MGI: 1351351 HomoloGene: 332 GeneCards: CASR
Пов'язані генетичні захворювання
neonatal severe primary hyperparathyroidism, Bartter syndrome with hypocalcemia, hypoparathyroidism, familial isolated, familial hypocalciuric hypercalcemia 1[1]
Реагує на сполуку
spermine, NPS-2143, cinacalcet, Триптофан, cinacalcet, etelcalcetide, tecalcet[2]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000388
NM_001178065
NM_013803
RefSeq (білок)
NP_000379
NP_001171536
NP_038831
Локус (UCSC) Хр. 3: 122.18 – 122.29 Mb Хр. 16: 36.31 – 36.38 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CASR (англ. Calcium sensing receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 078 амінокислот, а молекулярна маса — 120 675[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAFYSCCWVLLALTWHTSAYGPDQRAQKKGDIILGGLFPIHFGVAAKDQD
LKSRPESVECIRYNFRGFRWLQAMIFAIEEINSSPALLPNLTLGYRIFDT
CNTVSKALEATLSFVAQNKIDSLNLDEFCNCSEHIPSTIAVVGATGSGVS
TAVANLLGLFYIPQVSYASSSRLLSNKNQFKSFLRTIPNDEHQATAMADI
IEYFRWNWVGTIAADDDYGRPGIEKFREEAEERDICIDFSELISQYSDEE
EIQHVVEVIQNSTAKVIVVFSSGPDLEPLIKEIVRRNITGKIWLASEAWA
SSSLIAMPQYFHVVGGTIGFALKAGQIPGFREFLKKVHPRKSVHNGFAKE
FWEETFNCHLQEGAKGPLPVDTFLRGHEESGDRFSNSSTAFRPLCTGDEN
ISSVETPYIDYTHLRISYNVYLAVYSIAHALQDIYTCLPGRGLFTNGSCA
DIKKVEAWQVLKHLRHLNFTNNMGEQVTFDECGDLVGNYSIINWHLSPED
GSIVFKEVGYYNVYAKKGERLFINEEKILWSGFSREVPFSNCSRDCLAGT
RKGIIEGEPTCCFECVECPDGEYSDETDASACNKCPDDFWSNENHTSCIA
KEIEFLSWTEPFGIALTLFAVLGIFLTAFVLGVFIKFRNTPIVKATNREL
SYLLLFSLLCCFSSSLFFIGEPQDWTCRLRQPAFGISFVLCISCILVKTN
RVLLVFEAKIPTSFHRKWWGLNLQFLLVFLCTFMQIVICVIWLYTAPPSS
YRNQELEDEIIFITCHEGSLMALGFLIGYTCLLAAICFFFAFKSRKLPEN
FNEAKFITFSMLIFFIVWISFIPAYASTYGKFVSAVEVIAILAASFGLLA
CIFFNKIYIILFKPSRNTIEEVRCSTAAHAFKVAARATLRRSNVSRKRSS
SLGGSTGSTPSSSISSKSNSEDPFPQPERQKQQQPLALTQQEQQQQPLTL
PQQQRSQQQPRCKQKVIFGSGTVTFSLSFDEPQKNAMAHRNSTHQNSLEA
QKSSDTLTRHEPLLPLQCGETDLDLTVQETGLQGPVGGDQRPEVEDPEEL
SPALVVSSSQSFVISGGGSTVTENVVNS

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Aida K., Koishi S., Tawata M., Onaya T. (1995). Molecular cloning of a putative Ca(2+)-sensing receptor cDNA from human kidney. Biochem. Biophys. Res. Commun. 214: 524—529. PMID 7677761 DOI:10.1006/bbrc.1995.2318
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bikle D.D., Ratnam A., Mauro T., Harris J., Pillai S. (1996). Changes in calcium responsiveness and handling during keratinocyte differentiation. Potential role of the calcium receptor. J. Clin. Invest. 97: 1085—1093. PMID 8613532 DOI:10.1172/JCI118501
  • Huang Y., Niwa J., Sobue G., Breitwieser G.E. (2006). Calcium-sensing receptor ubiquitination and degradation mediated by the E3 ubiquitin ligase dorfin. J. Biol. Chem. 281: 11610—11617. PMID 16513638 DOI:10.1074/jbc.M513552200
  • Muto T., Tsuchiya D., Morikawa K., Jingami H. (2007). Structures of the extracellular regions of the group II/III metabotropic glutamate receptors. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104: 3759—3764. PMID 17360426 DOI:10.1073/pnas.0611577104
  • Zhuang X., Adipietro K.A., Datta S., Northup J.K., Ray K. (2010). Rab1 small GTP-binding protein regulates cell surface trafficking of the human calcium-sensing receptor. Endocrinology. 151: 5114—5123. PMID 20861236 DOI:10.1210/en.2010-0422

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]