Захворювання Помпе

Захворювання Помпе
Спеціальність	ендокринологія
Препарати	alglucosidase alfad
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10	E74.0
OMIM	232300
DiseasesDB	5296
eMedicine	med/908 ped/1866
MeSH	D006009
Glycogen storage disease type II у Вікісховищі

Хвороба Помпе (ХП) — тяжке, прогресуюче, часто фатальне, спадкове захворювання з системними проявами. Воно відноситься до глікогенозів (глікогеноз II типу) і характеризується недостатністю ферменту лізосомної кислої альфа-глюкозидази (кислої мальтази), функцією якої є деградація глікогену. Кисла мальтаза локалізується в лізосомах, здійснює гідроліз глікогену та інших олігосахаридів до вільної глюкози.

Порушення обміну глікогену супроводжуються її аномальним накопиченням в лізосомах і цитоплазмі міокарда (скорочувальної і провідній системах), скелетних м'язах і печінці, що призводить до незворотних ушкоджень органів і тканин хворого.

Симптоми захворювання можуть проявитися в будь-якому віці — від дитячого до зрілого (інфантильна та юнацька форми).

За характером перебігу виділяють стрімку (зі смертельним результатом на першому році життя) і повільно, але неухильно прогресуючу (зі значним погіршенням стану хворого та/або передчасною смертністю) форми хвороби.

Джерела

• Глікогеноз II типу — хвороба Помпе. Клініка і діагностика хвороби Помпе [Архівовано 21 липня 2015 у Wayback Machine.]