Синдром Ноя — Лаксової

синдром Ноя — Лаксової
синдром Ноя — Лаксової
Інші назви	синдром Ноя — Повисілової; синдром Ноя; дефіцит 3-фосфогліцератдегідрогенази, неонатальна форма
Спеціальність	медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10	Q87.8
OMIM	256520
MeSH	C536405
	Neu-Laxova syndrome у Вікісховищі

Синдром Ноя — Лаксової (СНЛ, також відомий як синдром Ноя; синдром Ноя–Повисілової; або дефіцит 3-фосфогліцератдегідрогенази, неонатальна форма)^[1] ,^[2] це рідкісний аутосомно-рецесивний розлад, що характеризується серйозним внутрішньоутробним обмеженням розвитку та численними вродженими вадами розвитку. Синдром Ноя — Лаксової є дуже важким розладом, який призводить до мертвонародження або смерті незабаром після народження. Вперше його описав доктор Річард Ной у 1971 році^[3] і доктор Рената Лаксова в 1972 році^[4] як летальний розлад у братів і сестер з кількома вадами розвитку. Синдром Ноя — Лаксової є надзвичайно рідкісним захворюванням, у медичній літературі описано менше 100 випадків.

Рентгенівський знімок мертвонародженої дитини з синдромом Ноя — Лаксової (той же випадок, що і на попередньому зображенні-фотографії)^[5]

Ознаки та симптоми

Синдром Ноя — Лаксової проявляється важкими вадами розвитку, що призводять до внутрішньоутробної або неонатальної смерті. Як правило, СНЛ включає характерні риси обличчя, зниження рухів плода та аномалії шкіри^[6] .Плоди або новонароджені з синдромом Ноя — Лаксова мають типові характеристики обличчя, які включають проптоз (вирячені очі) з вадами розвитку повік, вадами розвитку носа, круглим і відкритим ротом, мікрогнатією (маленькою щелепою) і низько посадженими або неправильно сформованими вухами .

Можуть бути присутні додаткові вади розвитку обличчя, такі як вовча губа або вовче піднебіння. Пороки розвитку кінцівок є поширеними і охоплюють пальці (синдактилія), кисті або стопи. Крім того, часто присутні набряк і деформації згинання. Іншими ознаками СНЛ є серйозне внутрішньоутробне обмеження росту, аномалії шкіри (іхтіоз і гіперкератоз) і зниження рухливості. Пороки центральної нервової системи є частими і можуть включати мікроцефалію, лісенцефалію або мікрогірію, гіпоплазію мозочка та агенезію мозочка мозолистого тіла .Також можуть бути присутні інші вади розвитку, наприклад дефекти нервової трубки .

Генетика

Синдром Ноя — Лаксової — це гетерогенний метаболічний розлад, спричинена гомозиготною або складною гетерозиготною мутацією в одному з трьох генів : PHGDH, PSAT1 і PSPH^[7] ,^[8] .Ці гени беруть участь у шлях біосинтезу серину і важливі для клітинної проліферації .Раніше вважалося, що мутації у всіх трьох генах є причиною синдромів серинової недостатності. Хоча існує деяке клінічне перекриття між СНЛ і цими нейрометаболічними розладами, фенотип інших розладів, пов'язаних з дефіцитом серину, є м'якшим.

Діагноз

Діагноз зазвичай базується на клінічних ознаках, наявних при народженні. УЗД у другому триместрі може виявити аномалії, пов'язані з СНЛ, включаючи багатоводдя, затримку внутрішньоутробного розвитку , мікроцефалію , проптоз і зниження рухливості плода. ^{[джерело?]}

Лікування

Добавки серину і гліцину продемонстрували попередні переваги у пацієнтів із пов'язаними з цим дефектами біосинтезу серину та легкими формами СНЛ^[9] .

Прогноз

Прогноз поганий; уражені особини або мертвонароджені, або помирають незабаром після народження. Найдовша виживаність, зазначена в літературі, становить 134 дні ^{[джерело?]} .Цей синдром передається як аутосомно-рецесивний розлад, і існує ризик рецидиву 25 % під час майбутніх вагітностей.

Примітки

↑ Синдром Ноя-Лаксової (Neu-Laxova Syndrome). Архів оригіналу за 8 грудня 2023. Процитовано 7 березня 2024.
↑ Neu–Laxova syndrome
↑ Neu, Richard L.; Kajii, Tadashi; Gardner, Lytt I.; Nagyfy, Stephen F.; King, Saddie (1 березня 1971). A Lethal Syndrome of Microcephaly with Multiple Congenital Anomalies in Three Siblings. Pediatrics (англ.). 47 (3): 610—612. doi:10.1542/peds.47.3.610. PMID 5547878. S2CID 35328752.
↑ Laxova, Renata; Ohara, P.T.; Timothy, J.A.D. (March 1972). A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs. Journal of Intellectual Disability Research (англ.). 16 (1–2): 139—143. doi:10.1111/j.1365-2788.1972.tb01585.x. PMID 4671862.
↑ ^а ^б Aslan H, Gul A, Polat I, Mutaf C, Agar M, Ceylan Y (2002). Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report. BMC Pregnancy and Childbirth (англ.). 2 (1): 1. doi:10.1186/1471-2393-2-1. PMC 88995. PMID 11895570.
↑ Manning, Melanie; Cunniff, Christopher M; Colby, Christopher E; Yasser, Y El-Sayed; Hoyme, H Eugene (March 2004). Neu–Laxova syndrome: Detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. American Journal of Medical Genetics Part A (англ.). 125A (3): 240—249. doi:10.1002/ajmg.a.20467. PMID 14994231. S2CID 24790998.
↑ Shaheen, Ranad; Rahbeeni, Zuhair; Alhashem, Amal; Faqeih, Eissa; Zhao, Qi; Xiong, Yong; Almoisheer, Agaadir; Al-Qattan, Sarah M.; Almadani, Halima A.; Al-Onazi, Noufa; Al-Baqawi, Badi S.; Saleh, Mohammad Ali; Alkuraya, Fowzan S. (June 2014). Neu-Laxova Syndrome, an Inborn Error of Serine Metabolism, Is Caused by Mutations in PHGDH. American Journal of Human Genetics (англ.). 94 (6): 898—904. doi:10.1016/j.ajhg.2014.04.015. PMC 4121479. PMID 24836451.
↑ Acuna-Hidalgo, Rocio; Schanze, D.; Kariminejad, A.; Nordgren, A.; Kariminejad, M.H.; Conner, P.; Grigelioniene, G.; Nilsson, D.; Nordenskjöld, M.; Wedell, A.; Freyer, C.; Wredenberg, A.; Wieczorek, D.; Gillessen-Kaesbach, G.; Kayserili, H.; Elcioglu, N.; Ghaderi-Sohi, S.; Goodarzi, P.; Setayesh, H.; van de Vorst, M.; Steehouwer, M.; Pfundt, R.; Krabichler, B.; Curry, C.; MacKenzie, M.G.; Boycott, K.M.; Gilissen, C.; Janecke, A.R.; Hoischen, A.; Zenker, M. (September 2014). Neu-Laxova Syndrome Is a Heterogeneous Metabolic Disorder Caused by Defects in Enzymes of the L-Serine Biosynthesis Pathway. American Journal of Human Genetics (англ.). 95 (3): 285—293. doi:10.1016/j.ajhg.2014.07.012. PMC 4157144. PMID 25152457.
↑ Hart, Claire E.; Race, Valerie; Achouri, Younes; Wiame, Elsa; Sharrard, Mark; Olpin, Simon E.; Watkinson, Jennifer; Bonham, James R.; Jaeken, Jaak; Matthijs, Gert; Van Schaftingen, Emile (2007). Phosphoserine Aminotransferase Deficiency: A Novel Disorder of the Serine Biosynthesis Pathway. The American Journal of Human Genetics (англ.). 80 (5): 931—937. doi:10.1086/517888. ISSN 0002-9297. PMC 1852735. PMID 17436247.

Посилання

[1] Синдром Ноя-Лаксової (Neu-Laxova Syndrome). Архів оригіналу за 8 грудня 2023. Процитовано 7 березня 2024.

[2] Neu–Laxova syndrome

[3] Neu, Richard L.; Kajii, Tadashi; Gardner, Lytt I.; Nagyfy, Stephen F.; King, Saddie (1 березня 1971). A Lethal Syndrome of Microcephaly with Multiple Congenital Anomalies in Three Siblings. Pediatrics (англ.). 47 (3): 610—612. doi:10.1542/peds.47.3.610. PMID 5547878. S2CID 35328752.

[4] Laxova, Renata; Ohara, P.T.; Timothy, J.A.D. (March 1972). A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs. Journal of Intellectual Disability Research (англ.). 16 (1–2): 139—143. doi:10.1111/j.1365-2788.1972.tb01585.x. PMID 4671862.

[aslan-5] а ^б Aslan H, Gul A, Polat I, Mutaf C, Agar M, Ceylan Y (2002). Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report. BMC Pregnancy and Childbirth (англ.). 2 (1): 1. doi:10.1186/1471-2393-2-1. PMC 88995. PMID 11895570.

[6] Manning, Melanie; Cunniff, Christopher M; Colby, Christopher E; Yasser, Y El-Sayed; Hoyme, H Eugene (March 2004). Neu–Laxova syndrome: Detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. American Journal of Medical Genetics Part A (англ.). 125A (3): 240—249. doi:10.1002/ajmg.a.20467. PMID 14994231. S2CID 24790998.

[7] Shaheen, Ranad; Rahbeeni, Zuhair; Alhashem, Amal; Faqeih, Eissa; Zhao, Qi; Xiong, Yong; Almoisheer, Agaadir; Al-Qattan, Sarah M.; Almadani, Halima A.; Al-Onazi, Noufa; Al-Baqawi, Badi S.; Saleh, Mohammad Ali; Alkuraya, Fowzan S. (June 2014). Neu-Laxova Syndrome, an Inborn Error of Serine Metabolism, Is Caused by Mutations in PHGDH. American Journal of Human Genetics (англ.). 94 (6): 898—904. doi:10.1016/j.ajhg.2014.04.015. PMC 4121479. PMID 24836451.

[8] Acuna-Hidalgo, Rocio; Schanze, D.; Kariminejad, A.; Nordgren, A.; Kariminejad, M.H.; Conner, P.; Grigelioniene, G.; Nilsson, D.; Nordenskjöld, M.; Wedell, A.; Freyer, C.; Wredenberg, A.; Wieczorek, D.; Gillessen-Kaesbach, G.; Kayserili, H.; Elcioglu, N.; Ghaderi-Sohi, S.; Goodarzi, P.; Setayesh, H.; van de Vorst, M.; Steehouwer, M.; Pfundt, R.; Krabichler, B.; Curry, C.; MacKenzie, M.G.; Boycott, K.M.; Gilissen, C.; Janecke, A.R.; Hoischen, A.; Zenker, M. (September 2014). Neu-Laxova Syndrome Is a Heterogeneous Metabolic Disorder Caused by Defects in Enzymes of the L-Serine Biosynthesis Pathway. American Journal of Human Genetics (англ.). 95 (3): 285—293. doi:10.1016/j.ajhg.2014.07.012. PMC 4157144. PMID 25152457.

[HartRace2007-9] Hart, Claire E.; Race, Valerie; Achouri, Younes; Wiame, Elsa; Sharrard, Mark; Olpin, Simon E.; Watkinson, Jennifer; Bonham, James R.; Jaeken, Jaak; Matthijs, Gert; Van Schaftingen, Emile (2007). Phosphoserine Aminotransferase Deficiency: A Novel Disorder of the Serine Biosynthesis Pathway. The American Journal of Human Genetics (англ.). 80 (5): 931—937. doi:10.1086/517888. ISSN 0002-9297. PMC 1852735. PMID 17436247.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]