PSPH

PSPH
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1L8L, 1L8O, 1NNL
Ідентифікатори
Символи	PSPH, PSP, PSPHD, phosphoserine phosphatase
Зовнішні ІД	OMIM: 172480 MGI: 97788 HomoloGene: 31245 GeneCards: PSPH
Пов'язані генетичні захворювання
	PSPH deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • protein homodimerization activity; • зв'язування з іоном металу; • hydrolase activity; • magnesium ion binding; • GO:0098519, GO:0098518 phosphatase activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • neuron projection; • цитоплазма;
Біологічний процес	• response to testosterone; • response to mechanical stimulus; • response to nutrient levels; • L-serine metabolic process; • cellular amino acid biosynthetic process; • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання; • L-serine biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	5723
	100678
	ENSG00000146733
	ENSMUSG00000029446
	P78330
	Q99LS3
	NM_004577
	NM_133900
NP_004568; NP_001357432; NP_001357433; NP_001357434; NP_001357435;
	NP_001357436; NP_001357437; NP_001357438; NP_001357439; NP_001357440; NP_001357441; NP_001357442; NP_001357443; NP_001357444; NP_001357445; NP_001357446; NP_001357447; NP_001357448; NP_001357449; NP_001357450; NP_001357451
	NP_598661
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PSPH (англ. Phosphoserine phosphatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 225 амінокислот, а молекулярна маса — 25 008^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVSHSELRKL	FYSADAVCFD	VDSTVIREEG	IDELAKICGV	EDAVSEMTRR
AMGGAVPFKA	ALTERLALIQ	PSREQVQRLI	AEQPPHLTPG	IRELVSRLQE
RNVQVFLISG	GFRSIVEHVA	SKLNIPATNV	FANRLKFYFN	GEYAGFDETQ
PTAESGGKGK	VIKLLKEKFH	FKKIIMIGDG	ATDMEACPPA	DAFIGFGGNV
IRQQVKDNAK	WYITDFVELL	GELEE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, біосинтез серину, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Захворюванням із-за цього ж гену є синдром Ноя-Лаксової ^[6] .

Література

Collet J.-F., Gerin I., Rider M.H., Veiga-Da-Cunha M., Van Schaftingen E. (1997). Human L-3-phosphoserine phosphatase: sequence, expression and evidence for a phosphoenzyme intermediate. FEBS Lett. 408: 281—284. PMID 9188776 DOI:10.1016/S0014-5793(97)00438-9
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Peeraer Y., Rabijns A., Collet J.F., Van Schaftingen E., De Ranter C. (2004). How calcium inhibits the magnesium-dependent enzyme human phosphoserine phosphatase. Eur. J. Biochem. 271: 3421—3427. PMID 15291819 DOI:10.1111/j.0014-2956.2004.04277.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PSPH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9577 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P78330 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ Acuna-Hidalgo R, Schanze D, Kariminejad A, Nordgren A, Kariminejad MH, Conner P, Grigelioniene G, Nilsson D, Nordenskjöld M, Wedell A, Freyer C, Wredenberg A, Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G, Kayserili H, Elcioglu N, Ghaderi-Sohi S, Goodarzi P, Setayesh H, van de Vorst M, Steehouwer M, Pfundt R, Krabichler B, Curry C, MacKenzie MG, Boycott KM, Gilissen C, Janecke AR, Hoischen A, Zenker M (Sep 2014). Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway. American Journal of Human Genetics (англ.). 95 (3): 285—93. doi:10.1016/j.ajhg.2014.07.012. PMC 4157144. PMID 25152457.

Див. також

Хромосома 7

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PSPH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9577 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P78330 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

[6] Acuna-Hidalgo R, Schanze D, Kariminejad A, Nordgren A, Kariminejad MH, Conner P, Grigelioniene G, Nilsson D, Nordenskjöld M, Wedell A, Freyer C, Wredenberg A, Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G, Kayserili H, Elcioglu N, Ghaderi-Sohi S, Goodarzi P, Setayesh H, van de Vorst M, Steehouwer M, Pfundt R, Krabichler B, Curry C, MacKenzie MG, Boycott KM, Gilissen C, Janecke AR, Hoischen A, Zenker M (Sep 2014). Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway. American Journal of Human Genetics (англ.). 95 (3): 285—93. doi:10.1016/j.ajhg.2014.07.012. PMC 4157144. PMID 25152457.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]