Синдром ламкої X-хромосоми
| Залежний розлад особистості | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | медична генетика, педіатрія і неврологія[1] |
| Частота | 0.014%, 0.009% |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD55 |
| МКХ-10 | Q99.2 |
| OMIM | 300624 |
| DiseasesDB | 4973 |
| MeSH | D005600 |
 Fragile X syndrome у Вікісховищі | |
Синдром ламкої X-хромосоми (англ. Fragile X syndrome, FXS) — це генетичний розлад, що характеризується розумовою недостатністю легкого та помірного ступеня.[2] Середній IQ у чоловіків з цим синдромом становить менше 55, тоді як приблизно дві третини хворих жінок є інтелектуально відсталими.[3][4] Фізичні риси можуть включати довге і вузьке обличчя, великі вуха, гнучкі пальці та великі яєчка.[2] Близько третини хворих мають ознаки аутизму, такі як проблеми з соціальними взаємодіями та затримка мовлення.[2] Гіперактивність є поширеним явищем, і судоми трапляються приблизно у 10%.[2] Чоловіки зазвичай страждають більше, ніж жінки.[2]
Синдром ламкої Х-хромосоми є найпоширенішою спадковок формою інтелектуальної недостатності і за частотою поширеності поступається лише синдрому Дауна. Ген ламкої Х-хромосоми містить нестабільний сегмент, який розширюється при передачі з покоління в покоління і по-різному впливає на дітей залежно від того, передається він по лінії батька чи матері (імпринтинг). Вроджені помилки метаболізму становлять невеликий відсоток випадків; прикладами є хвороба Тея-Сакса та нелікована фенілкетонурія.[5]
- ↑ Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciální — ISBN 978-80-7387-389-9
- ↑ а б в г д fragile X syndrome. Genetics Home Reference. April 2012. Архів оригіналу за 9 жовтня 2016. Процитовано 7 жовтня 2016.
- ↑ Raspa M, Wheeler AC, Riley C (June 2017). Public Health Literature Review of Fragile X Syndrome. Pediatrics. 139 (Suppl 3): S153—S171. doi:10.1542/peds.2016-1159C. PMC 5621610. PMID 28814537.
- ↑ Data and Statistics Fragile X Syndrome (FXS). Centers for Disease Control and Prevention (амер.). 9 серпня 2018. Архів оригіналу за 13 жовтня 2019. Процитовано 5 листопада 2018.
- ↑ Вступ до психіатрії: 7-е видання / Дональд В. Блек, Ненсі К. Андреасен. Київ, 2024 — с. 88. ISBN 978-617-505-949-4