Хвороба Андерсен

Хвороба Андерсен
Зображення молекули глікогену Зображення молекули глікогену
Спеціальність	ендокринологія, медична генетика і гепатологія
Причини	мутація
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10	E74.0
OMIM	232500
DiseasesDB	5303
eMedicine	med/910 ped/97
MeSH	D006011
Glycogen storage disease type IV у Вікісховищі

Хвороба Андерсен — глікогеноз, генетичне ураження печінки, яке спричинює дефект ферменту аміло-(1,4-1,6)-трансглюкозілази. Цей фермент каталізує перетворення 1,4-зв'язків у молекулі глікогену в 1,6-зв'язку, тобто обумовлює розгалуження молекули полісахариду.

Захворювання супроводжується надлишковим накопиченням глікогену в печінці, що надалі прогресує в цироз. Названа на честь американської лікарки Дороті Андерсен.

Джерела

• D. H. Andersen. Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Laboratory Investigation, Baltimore, 1956, 5: 11-20 (англ.)