MT-TV
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
| Мітохондріальна тРНК валіну | |
|---|---|
 | |
| Ідентифікатори | |
| Символ | MT-TV |
| Інші символи | MTTV |
| Entrez | |
| HUGO | |
| OMIM | |
| RefSeq | |
| Інша інформація | |
| Локус | Хр. MT |
MT-TV або мітохондріальна тРНК валіну — це тип транспортної РНК (тРНК), що кодується геном MT-TV, розташованим на мітохондріальній ДНК (мтДНК).[1]
MT-TV складається з 69 нуклетотидів РНК, що займають ділянку 1602–1670 на мтДНК. MT-TV транспортує амінокислоту валін, що дозволяє формуватись поліпептидному ланцюгу протеїнів під час трансляції.
Описані випадки мутацій в MT-TV асоціюють з епілепсією, розумовою відсталістю та втратою слуху. Також описані випадки С-Т мутації на позиції 1624, що пов'язані з синдромом Лея (підгостра некротизуюча енцефаломіопатія).
- ↑ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature. 290 (5806): 457—65. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534.