Еластин

Еластин
Ідентифікатори
Символи	ELN, SVAS, WBS, WS, elastin, ADCL1
Зовнішні ІД	OMIM: 130160 MGI: 95317 GeneCards: ELN
Пов'язані генетичні захворювання
	supravalvular aortic stenosis
Онтологія гена
Молекулярна функція	• extracellular matrix structural constituent; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • extracellular matrix constituent conferring elasticity; • extracellular matrix binding;
Клітинна компонента	• extracellular region; • Еластичні волокна; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• animal organ morphogenesis; • проліферація; • extracellular matrix disassembly; • extracellular matrix organization; • кровообіг; • respiratory gaseous exchange by respiratory system; • outflow tract morphogenesis; • aortic valve morphogenesis; • skeletal muscle tissue development; • regulation of actin filament polymerization; • stress fiber assembly; • regulation of smooth muscle cell proliferation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2006
	13717
	ENSG00000049540
	ENSMUSG00000029675
	P15502
	P54320
NM_000501; NM_001081752; NM_001081753; NM_001081754; NM_001081755;
	NM_001278912; NM_001278913; NM_001278914; NM_001278915; NM_001278916; NM_001278917; NM_001278918; NM_001278939
	NM_007925
NP_000492; NP_001075221; NP_001075222; NP_001075223; NP_001075224;
	NP_001265841; NP_001265842; NP_001265843; NP_001265844; NP_001265845; NP_001265846; NP_001265847; NP_001265868
	NP_031951
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Еластин (англ. Elastin) – білок, який кодується геном ELN, розташованим у людей на довгому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 786 амінокислот, а молекулярна маса — 68 469^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGLTAAAPR	PGVLLLLLSI	LHPSRPGGVP	GAIPGGVPGG	VFYPGAGLGA
LGGGALGPGG	KPLKPVPGGL	AGAGLGAGLG	AFPAVTFPGA	LVPGGVADAA
AAYKAAKAGA	GLGGVPGVGG	LGVSAGAVVP	QPGAGVKPGK	VPGVGLPGVY
PGGVLPGARF	PGVGVLPGVP	TGAGVKPKAP	GVGGAFAGIP	GVGPFGGPQP
GVPLGYPIKA	PKLPGGYGLP	YTTGKLPYGY	GPGGVAGAAG	KAGYPTGTGV
GPQAAAAAAA	KAAAKFGAGA	AGVLPGVGGA	GVPGVPGAIP	GIGGIAGVGT
PAAAAAAAAA	AKAAKYGAAA	GLVPGGPGFG	PGVVGVPGAG	VPGVGVPGAG
IPVVPGAGIP	GAAVPGVVSP	EAAAKAAAKA	AKYGARPGVG	VGGIPTYGVG
AGGFPGFGVG	VGGIPGVAGV	PGVGGVPGVG	GVPGVGISPE	AQAAAAAKAA
KYGAAGAGVL	GGLVPGPQAA	VPGVPGTGGV	PGVGTPAAAA	AKAAAKAAQF
GLVPGVGVAP	GVGVAPGVGV	APGVGLAPGV	GVAPGVGVAP	GVGVAPGIGP
GGVAAAAKSA	AKVAAKAQLR	AAAGLGAGIP	GLGVGVGVPG	LGVGAGVPGL
GVGAGVPGFG	AGADEGVRRS	LSPELREGDP	SSSQHLPSTP	SSPRVPGALA
AAKAAKYGAA	VPGVLGGLGA	LGGVGIPGGV	VGAGPAAAAA	AAKAAAKAAQ
FGLVGAAGLG	GLGVGGLGVP	GVGGLGGIPP	AAAAKAAKYG	AAGLGGVLGG
AGQFPLGGVA	ARPGFGLSPI	FPGGACLGKA	CGRKRK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

Y: Тирозин

Білок позаклітинного матриксу сполучної тканини. Цей білок — важлива складова сполучної тканини, що завдяки своїй еластичності дозволяє багатьом тканинам тіла, зокрема шкірі, відновлювати свою форму після розтягнення або стиснення. Також еластин використовується для тимчасового збереження механічної енергії у тканинах тіла.Із-за цього ж гену є генетична хвороба синдром Вільямса .

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schmelzer C.E.H., Getie M., Neubert R.H.H. (2005). Mass spectrometric characterization of human skin elastin peptides produced by proteolytic digestion with pepsin and thermitase. J. Chromatogr. A. 1083: 120—126. PMID 16078697 DOI:10.1016/j.chroma.2005.06.034
Getie M., Schmelzer C.E.H., Neubert R.H.H. (2005). Characterization of peptides resulting from digestion of human skin elastin with elastase. Proteins. 61: 649—657. PMID 16161116 DOI:10.1002/prot.20643