Остеомієлофіброз

Остеомієлофіброз
Медична спеціальність	гематологія
Ліки, що використовуються для лікування	бусульфан , pomalidomided , (RS)-lenalidomided , azacitidined , руксолітиніб , deferasiroxd , пегільований інтерферон альфа-2а  і талідомід
Генетичний зв'язок	MPL  і JAK2
Супутнє захворювання	біль у животі
ICD-9-CM	289.83  і 238.76
Ідентифікатор NCI Thesaurus	C3248  і C2862

Мієлофіброз (МФ, Остеомієлофіброз) — це хронічне, прогресуюче захворювання кісткового мозку, яке характеризується порушенням регуляції клітинного циклу, активацією фібробластів та формуванням фіброзного матриксу в кістковому мозку. Це призводить до заміщення нормальної кровотворної тканини, порушення продукції клітин крові та розвитку анемії, тромбоцитопенії та лейкоцитозу.

Ідіопатичний мієлофіброз (ІМФ) — це найпоширеніший тип мієлофіброзу, який розвивається без відомої причини. Інші типи мієлофіброзу можуть бути пов'язані з генетичними порушеннями, хімічними речовинами, іонізуючим випромінюванням або іншими станами.

Види мієлофіброзу

Первинний та вторинний мієлофіброз

Первинний мієлофіброз – це мієлофіброз, який розвивається спонтанно без попереднього захворювання кісткового мозку.

Вторинний мієлофіброз – це мієлофіброз, який розвивається як наслідок інших захворювань кісткового мозку, таких як:

Справжня поліцитемія, есенціальна тромбоцитемія.

Такі методи лікування, як хіміотерапія та променева терапія можуть спричинити пошкодження кісткового мозку та розвиток вторинного мієлофіброзу.

Мієлофіброз з анемією

Анемія – це стан, при якому кількість еритроцитів або гемоглобіну в крові знижена, що призводить до недостатнього постачання кисню до тканин організму. Анемія є одним з найпоширеніших симптомів мієлофіброзу.

Мієлофіброз з анемією є одним з клінічних проявів мієлофіброзу, який виникає через порушення продукції еритроцитів в кістковому мозку. Анемія при мієлофіброзі може бути результатом:

Зменшення кількості еритроцитів: через заміщення нормальної кровотворної тканини фіброзною.

Порушення функції еритроцитів: через накопичення токсичних речовин в кістковому мозку.

Крововтрата: через ускладнення мієлофіброзу, такі як геморагічний синдром.

Симптоми

Симптоми мієлофіброзу та анемії можуть бути різноманітними та прогресувати з часом. До них належать:

• Загальна слабкість та втомлюваність: це найпоширеніші симптоми, які виникають через недостатнє постачання кисню до тканин організму.
• Серцебиття та задишка: ці симптоми можуть виникати під час фізичної активності або навіть у стані спокою через збільшення роботи серця.
• Біль у кістках та суглобах: це може бути пов'язано з фіброзними змінами в кістковому мозку та порушенням його функції.
• Пітливість та гарячка: це може бути пов'язано з інфекціями або збільшенням кількості лейкоцитів.
• Свербіж шкіри: може бути пов'язаний зі змінами в печінці та селезінці.
• Збільшення селезінки (спленомегалія): Один з основних клінічних ознак мієлофіброзу.
• Анорексія, втрата маси тіла.

Діагностика

Діагностика мієлофіброзу з анемією включає комплексне обстеження, яке включає:

• Аналіз крові: Цей аналіз допомагає виявити анемію, тромбоцитопенію, лейкоцитоз та інші порушення крові.
• Аспіраційна біопсія та трепанобіопсія кісткового мозку: Дозволяє оцінити ступінь фіброзу, кількість та морфологію клітин кісткового мозку.
• Генетичне тестування: Допомагає виявити мутації, які можуть бути присутніми при мієлофіброзі, та оцінити прогноз захворювання.
• Імунофенотипування клітин кісткового мозку: Це допомагає виявити порушення в розподілі та функції клітин кісткового мозку.

Лікування

Лікування мієлофіброзу з анемією спрямоване на зменшення симптомів, подовження тривалості життя та покращення якості життя пацієнтів.

Сучасні підходи до лікування включають:

Підтримуюча терапія

• Еритропоетичні препарати: це препарати, які стимулюють вироблення еритроцитів, такі як епоетин альфа, дарбепоетин альфа та інші. Вони можуть бути використані для лікування анемії при мієлофіброзі.
• Трансфузії еритроцитів: Не дуже ефективні через гіперспленізм.
• Андрогени та їх аналоги, такі як Даназол та інші. Поліпшення спостерігається у 40-60% пацієнтів.
• Глюкокортикоїди (ГК): Преднізолон, особливо у випадку супутнього гемолізу.
• Препарати, що стимулюють еритропоез (ESA):Еритропоетин, дарбепоетин. Рекомендуються у пацієнтів з низьким рівнем ендогенного еритропоетину. Не рекомендуються у пацієнтів з помірною або вираженою спленомегалією через ризик подальшого її збільшення.
• Талідомід: Застосовується в комбінації з ГК, дає клінічне поліпшення у 62% пацієнтів. Леналідомід рекомендується у пацієнтів з делецією 5q.
• Діагностування та лікування інших причин анемії: Наприклад, дефіциту заліза або фолатів.

Хірургічне лікування

Спленектомія: Це хірургічна операція з видалення селезінки. Вона може бути виконана для лікування спленомегалії та тромбоцитопенії. Застосовується рідко та є небажаною.

Прогноз

Прогноз мієлофіброзу з анемією залежить від багатьох факторів, включаючи:

• Ступінь фіброзу в кістковому мозку: Чим більший ступінь фіброзу, тим гірший прогноз.
• Наявність мутацій.
• Ступінь анемії.

Прогноз виживаності при мієлофіброзі оцінюється за допомогою прогностичних шкал, які використовуються як для діагностики, так і для моніторингу перебігу захворювання.

Пацієнти з мутаціями CALR+/ASXL1 мають найкращий прогноз, з середньою виживаністю 10,2 року, тоді як пацієнти з мутаціями CALR–/ASXL1+ та «потрійно негативними» (без мутацій JAK2, CALR та MPL) мають найгірший прогноз, з середньою виживаністю 2,3–2,5 року. Пацієнти з мутаціями CALR+/ASXL1+ та CALR–/ASXL1– відносяться до групи проміжного ризику, з середньою виживаністю 5,8 року.

Використані джерела

• [1]
• [2]
• [3]
• [4]
• [5]