JAK2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
JAK2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи JAK2, JTK10, THCYT3, Janus kinase 2, MAX2
Зовнішні ІД OMIM: 147796 MGI: 96629 HomoloGene: 21033 GeneCards: JAK2
Пов'язані генетичні захворювання
Хвороба Крона, myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm, справжня поліцитемія, myelofibrosis, гострий мієлоїдний лейкоз, blood platelet count[1]
Реагує на сполуку
баріцитиніб, momelotinib, pacritinib, руксолітиніб, momelotinib, upadacitinib, azd-1480, bms-911543, gandotinib, peficitinib, zotiraciclib[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001048177
NM_008413
RefSeq (білок)
NP_001041642
NP_032439
Локус (UCSC) Хр. 9: 4.98 – 5.13 Mb Хр. 19: 29.23 – 29.29 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

JAK2 (англ. Janus kinase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 132 амінокислот, а молекулярна маса — 130 674[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGMACLTMTEMEGTSTSSIYQNGDISGNANSMKQIDPVLQVYLYHSLGKS
EADYLTFPSGEYVAEEICIAASKACGITPVYHNMFALMSETERIWYPPNH
VFHIDESTRHNVLYRIRFYFPRWYCSGSNRAYRHGISRGAEAPLLDDFVM
SYLFAQWRHDFVHGWIKVPVTHETQEECLGMAVLDMMRIAKENDQTPLAI
YNSISYKTFLPKCIRAKIQDYHILTRKRIRYRFRRFIQQFSQCKATARNL
KLKYLINLETLQSAFYTEKFEVKEPGSGPSGEEIFATIIITGNGGIQWSR
GKHKESETLTEQDLQLYCDFPNIIDVSIKQANQEGSNESRVVTIHKQDGK
NLEIELSSLREALSFVSLIDGYYRLTADAHHYLCKEVAPPAVLENIQSNC
HGPISMDFAISKLKKAGNQTGLYVLRCSPKDFNKYFLTFAVERENVIEYK
HCLITKNENEEYNLSGTKKNFSSLKDLLNCYQMETVRSDNIIFQFTKCCP
PKPKDKSNLLVFRTNGVSDVPTSPTLQRPTHMNQMVFHKIRNEDLIFNES
LGQGTFTKIFKGVRREVGDYGQLHETEVLLKVLDKAHRNYSESFFEAASM
MSKLSHKHLVLNYGVCVCGDENILVQEFVKFGSLDTYLKKNKNCINILWK
LEVAKQLAWAMHFLEENTLIHGNVCAKNILLIREEDRKTGNPPFIKLSDP
GISITVLPKDILQERIPWVPPECIENPKNLNLATDKWSFGTTLWEICSGG
DKPLSALDSQRKLQFYEDRHQLPAPKWAELANLINNCMDYEPDFRPSFRA
IIRDLNSLFTPDYELLTENDMLPNMRIGALGFSGAFEDRDPTQFEERHLK
FLQQLGKGNFGSVEMCRYDPLQDNTGEVVAVKKLQHSTEEHLRDFEREIE
ILKSLQHDNIVKYKGVCYSAGRRNLKLIMEYLPYGSLRDYLQKHKERIDH
IKLLQYTSQICKGMEYLGTKRYIHRDLATRNILVENENRVKIGDFGLTKV
LPQDKEYYKVKEPGESPIFWYAPESLTESKFSVASDVWSFGVVLYELFTY
IEKSKSPPAEFMRMIGNDKQGQMIVFHLIELLKNNGRLPRPDGCPDEIYM
IMTECWNNNVNQRPSFRDLALRVDQIRDNMAG

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, регуляторів хроматину, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як адаптивний імунітет, імунітет, вроджений імунітет. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Yao X., Balamurugan P., Arvey A., Leslie C., Zhang L. (2010). Heme controls the regulation of protein tyrosine kinases Jak2 and Src. Biochem. Biophys. Res. Commun. 403: 30—35. PMID 21036157 DOI:10.1016/j.bbrc.2010.10.101
  • Jakel H., Weinl C., Hengst L. (2011). Phosphorylation of p27Kip1 by JAK2 directly links cytokine receptor signaling to cell cycle control. Oncogene. 30: 3502—3512. PMID 21423214 DOI:10.1038/onc.2011.68
  • Wallace T.A., Sayeski P.P. (2006). Jak2 tyrosine kinase: a mediator of both housekeeping and ligand-dependent gene expression?. Cell Biochem. Biophys. 44: 213—222. PMID 16456223 DOI:10.1385/CBB:44:2:213
  • Ghoreschi K., Laurence A., O'Shea J.J. (2009). Janus kinases in immune cell signaling. Immunol. Rev. 228: 273—287. PMID 19290934 DOI:10.1111/j.1600-065X.2008.00754.x
  • Chung R.T., Iafrate A.J., Amrein P.C., Sahani D.V., Misdraji J. (2006). Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 15-2006: a 46-year-old woman with sudden onset of abdominal distention. N. Engl. J. Med. 354: 2166—2175. PMID 16707754 DOI:10.1056/NEJMcpc069006
  • Mead A.J., Rugless M.J., Jacobsen S.E., Schuh A. (2012). Germline JAK2 mutation in a family with hereditary thrombocytosis. N. Engl. J. Med. 366: 967—969. PMID 22397670 DOI:10.1056/NEJMc1200349

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]