Перейти до вмісту

AAAS

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
AAAS
Ідентифікатори
Символи AAAS, AAA, AAASb, ADRACALA, ADRACALIN, ALADIN, GL003, aladin WD repeat nucleoporin
Зовнішні ІД OMIM: 605378 MGI: 2443767 HomoloGene: 9232 GeneCards: AAAS
Пов'язані генетичні захворювання
потрійний-А синдром[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001173466
NM_015665
NM_153416
RefSeq (білок)
NP_001166937
NP_056480
NP_700465
Локус (UCSC) Хр. 12: 53.31 – 53.32 Mb Хр. 15: 102.25 – 102.26 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

AAAS (англ. Aladin WD repeat nucleoporin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 546 амінокислот, а молекулярна маса — 59 574[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MCSLGLFPPPPPRGQVTLYEHNNELVTGSSYESPPPDFRGQWINLPVLQL
TKDPLKTPGRLDHGTRTAFIHHREQVWKRCINIWRDVGLFGVLNEIANSE
EEVFEWVKTASGWALALCRWASSLHGSLFPHLSLRSEDLIAEFAQVTNWS
SCCLRVFAWHPHTNKFAVALLDDSVRVYNASSTIVPSLKHRLQRNVASLA
WKPLSASVLAVACQSCILIWTLDPTSLSTRPSSGCAQVLSHPGHTPVTSL
AWAPSGGRLLSASPVDAAIRVWDVSTETCVPLPWFRGGGVTNLLWSPDGS
KILATTPSAVFRVWEAQMWTCERWPTLSGRCQTGCWSPDGSRLLFTVLGE
PLIYSLSFPERCGEGKGCVGGAKSATIVADLSETTIQTPDGEERLGGEAH
SMVWDPSGERLAVLMKGKPRVQDGKPVILLFRTRNSPVFELLPCGIIQGE
PGAQPQLITFHPSFNKGALLSVGWSTGRIAHIPLYFVNAQFPRFSPVLGR
AQEPPAGGGGSIHDLPLFTETSPTSAPWDPLPGPPPVLPHSPHSHL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, транспорт мРНК, транслокація, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, комплексі ядерної пори.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kind B., Koehler K., Lorenz M., Huebner A. (2009). The nuclear pore complex protein ALADIN is anchored via NDC1 but not via POM121 and GP210 in the nuclear envelope. Biochem. Biophys. Res. Commun. 390: 205—210. PMID 19782045 DOI:10.1016/j.bbrc.2009.09.080

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з AAAS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13666 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9NRG9 (англ.) . Архів оригіналу за 12 лютого 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]