ABCC6

ABCC6
Ідентифікатори
Символи	ABCC6, ABC34, ARA, EST349056, GACI2, MLP1, MOAT-E, MOATE, MRP6, PXE, PXE1, URG7, ATP binding cassette subfamily C member 6
Зовнішні ІД	OMIM: 603234 MGI: 1351634 HomoloGene: 55559 GeneCards: ABCC6
Пов'язані генетичні захворювання
inherited pseudoxanthoma elasticum, arterial calcification of infancy
Онтологія гена Молекулярна функція • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • nucleotide binding • ATPase activity • ATP binding • ATPase-coupled inorganic anion transmembrane transporter activity • transporter activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity Клітинна компонента • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • integral component of membrane • basolateral plasma membrane • endoplasmic reticulum membrane • клітинне ядро • клітинна мембрана • apical plasma membrane • lateral plasma membrane • vacuolar membrane Біологічний процес • відповідь на стимул • зір • трансмембранний транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	368	27421
Ensembl	ENSG00000275331 ENSG00000091262	ENSMUSG00000030834
UniProt	O95255	Q9R1S7
RefSeq (мРНК)	NM_001079528 NM_001171 NM_001351800	NM_018795
RefSeq (білок)	NP_001072996 NP_001162 NP_001338729	NP_061265
Локус (UCSC)	Хр. 16: 16.15 – 16.22 Mb	Хр. 7: 45.62 – 45.68 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ABCC6 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 503 амінокислот, а молекулярна маса — 164 906.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAPAEPCAG		QGVWNQTEPE		PAATSLLSLC		FLRTAGVWVP		PMYLWVLGPI
YLLFIHHHGR		GYLRMSPLFK		AKMVLGFALI		VLCTSSVAVA		LWKIQQGTPE
APEFLIHPTV		WLTTMSFAVF		LIHTERKKGV		QSSGVLFGYW		LLCFVLPATN
AAQQASGAGF		QSDPVRHLST		YLCLSLVVAQ		FVLSCLADQP		PFFPEDPQQS
NPCPETGAAF		PSKATFWWVS		GLVWRGYRRP		LRPKDLWSLG		RENSSEELVS
RLEKEWMRNR		SAARRHNKAI		AFKRKGGSGM		KAPETEPFLR		QEGSQWRPLL
KAIWQVFHST		FLLGTLSLII		SDVFRFTVPK		LLSLFLEFIG		DPKPPAWKGY
LLAVLMFLSA		CLQTLFEQQN		MYRLKVLQMR		LRSAITGLVY		RKVLALSSGS
RKASAVGDVV		NLVSVDVQRL		TESVLYLNGL		WLPLVWIVVC		FVYLWQLLGP
SALTAIAVFL		SLLPLNFFIS		KKRNHHQEEQ		MRQKDSRARL		TSSILRNSKT
IKFHGWEGAF		LDRVLGIRGQ		ELGALRTSGL		LFSVSLVSFQ		VSTFLVALVV
FAVHTLVAEN		AMNAEKAFVT		LTVLNILNKA		QAFLPFSIHS		LVQARVSFDR
LVTFLCLEEV		DPGVVDSSSS		GSAAGKDCIT		IHSATFAWSQ		ESPPCLHRIN
LTVPQGCLLA		VVGPVGAGKS		SLLSALLGEL		SKVEGFVSIE		GAVAYVPQEA
WVQNTSVVEN		VCFGQELDPP		WLERVLEACA		LQPDVDSFPE		GIHTSIGEQG
MNLSGGQKQR		LSLARAVYRK		AAVYLLDDPL		AALDAHVGQH		VFNQVIGPGG
LLQGTTRILV		THALHILPQA		DWIIVLANGA		IAEMGSYQEL		LQRKGALMCL
LDQARQPGDR		GEGETEPGTS		TKDPRGTSAG		RRPELRRERS		IKSVPEKDRT
TSEAQTEVPL		DDPDRAGWPA		GKDSIQYGRV		KATVHLAYLR		AVGTPLCLYA
LFLFLCQQVA		SFCRGYWLSL		WADDPAVGGQ		QTQAALRGGI		FGLLGCLQAI
GLFASMAAVL		LGGARASRLL		FQRLLWDVVR		SPISFFERTP		IGHLLNRFSK
ETDTVDVDIP		DKLRSLLMYA		FGLLEVSLVV		AVATPLATVA		ILPLFLLYAG
FQSLYVVSSC		QLRRLESASY		SSVCSHMAET		FQGSTVVRAF		RTQAPFVAQN
NARVDESQRI		SFPRLVADRW		LAANVELLGN		GLVFAAATCA		VLSKAHLSAG
LVGFSVSAAL		QVTQTLQWVV		RNWTDLENSI		VSVERMQDYA		WTPKEAPWRL
PTCAAQPPWP		QGGQIEFRDF		GLRYRPELPL		AVQGVSFKIH		AGEKVGIVGR
TGAGKSSLAS		GLLRLQEAAE		GGIWIDGVPI		AHVGLHTLRS		RISIIPQDPI
LFPGSLRMNL		DLLQEHSDEA		IWAALETVQL		KALVASLPGQ		LQYKCADRGE
DLSVGQKQLL		CLARALLRKT		QILILDEATA		AVDPGTELQM		QAMLGSWFAQ
CTVLLIAHRL		RSVMDCARVL		VMDKGQVAES		GSPAQLLAQK		GLFYRLAQES
GLV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Belinsky M.G., Kruh G.D. (1999). MOAT-E (ARA) is a full-length MRP/cMOAT subfamily transporter expressed in kidney and liver. Br. J. Cancer. 80: 1342—1349. PMID 10424734 DOI:10.1038/sj.bjc.6690527
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Uitto J., Pulkkinen L., Ringpfeil F. (2001). Molecular genetics of pseudoxanthoma elasticum: a metabolic disorder at the environment-genome interface?. Trends Mol. Med. 7: 13—17. PMID 11427982 DOI:10.1016/S1471-4914(00)01869-4
• Germain D.P., Perdu J., Remones V., Jeunemaitre X. (2000). Homozygosity for the R1268Q mutation in MRP6, the pseudoxanthoma elasticum gene, is not disease-causing. Biochem. Biophys. Res. Commun. 274: 297—301. PMID 10913334 DOI:10.1006/bbrc.2000.3101
• Germain D.P., Perdu J., Remones V., Manzoni K., Jeunemaitre X. (2000). Identification of two polymorphisms (c189G>C; c190T>C) in exon 2 of the human MRP6 gene (ABCC6) by screening of Pseudoxanthoma elasticum patients: possible sequence correction?. Hum. Mutat. 16: 449—449. PMID 11058917 DOI:10.1002/1098-1004(200011)16:5<449::AID-HUMU24>3.0.CO;2-O
• Ringpfeil F., Lebwohl M.G., Christiano A.M., Uitto J. (2000). Pseudoxanthoma elasticum: mutations in the MRP6 gene encoding a transmembrane ATP-binding cassette (ABC) transporter. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 6001—6006. PMID 10811882 DOI:10.1073/pnas.100041297

Див. також

• Хромосома 16