ACADS

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ACADS
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ACADS, acyl-CoA dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain, ACAD3, SCAD, acyl-CoA dehydrogenase short chain
Зовнішні ІД OMIM: 606885 MGI: 87868 HomoloGene: 20057 GeneCards: ACADS
Пов'язані генетичні захворювання
short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001302554
NM_000017
NM_007383
RefSeq (білок)
NP_000008
NP_001289483
NP_001289483.1
NP_031409
Локус (UCSC) Хр. 12: 120.73 – 120.74 Mb Хр. 5: 115.25 – 115.26 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ACADS (англ. Acyl-CoA dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 412 амінокислот, а молекулярна маса — 44 297[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAALLARASGPARRALCPRAWRQLHTIYQSVELPETHQMLLQTCRDFAE
KELFPIAAQVDKEHLFPAAQVKKMGGLGLLAMDVPEELGGAGLDYLAYAI
AMEEISRGCASTGVIMSVNNSLYLGPILKFGSKEQKQAWVTPFTSGDKIG
CFALSEPGNGSDAGAASTTARAEGDSWVLNGTKAWITNAWEASAAVVFAS
TDRALQNKGISAFLVPMPTPGLTLGKKEDKLGIRGSSTANLIFEDCRIPK
DSILGEPGMGFKIAMQTLDMGRIGIASQALGIAQTALDCAVNYAENRMAF
GAPLTKLQVIQFKLADMALALESARLLTWRAAMLKDNKKPFIKEAAMAKL
AASEAATAISHQAIQILGGMGYVTEMPAERHYRDARITEIYEGTSEIQRL
VIAGHLLRSYRS

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • Naito E., Ozasa H., Ikeda Y., Tanaka K. (1989). Molecular cloning and nucleotide sequence of complementary DNAs encoding human short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase and the study of the molecular basis of human short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. J. Clin. Invest. 83: 1605—1613. PMID 2565344 DOI:10.1172/JCI114058
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Naito E., Indo Y., Tanaka K. (1990). Identification of two variant short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase alleles, each containing a different point mutation in a patient with short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. J. Clin. Invest. 85: 1575—1582. PMID 1692038 DOI:10.1172/JCI114607

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ACADS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:90 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, P16219 (англ.) . Архів оригіналу за 11 лютого 2018. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]