ACSM1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ACSM1
Ідентифікатори
Символи ACSM1, BUCS1, MACS1, acyl-CoA synthetase medium-chain family member 1, acyl-CoA synthetase medium chain family member 1
Зовнішні ІД OMIM: 614357 MGI: 2152200 HomoloGene: 24930 GeneCards: ACSM1
Пов'язані генетичні захворювання
шизофренія[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_052956
NM_001318890
NM_054094
RefSeq (білок)
NP_001305819
NP_443188
NP_473435
Локус (UCSC) Хр. 16: 20.62 – 20.7 Mb Хр. 7: 119.21 – 119.26 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ACSM1 (англ. Acyl-CoA synthetase medium chain family member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 16-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 577 амінокислот, а молекулярна маса — 65 273[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MQWLMRFRTLWGIHKSFHNIHPAPSQLRCRSLSEFGAPRWNDYEVPEEFN
FASYVLDYWAQKEKEGKRGPNPAFWWVNGQGDEVKWSFREMGDLTRRVAN
VFTQTCGLQQGDHLALMLPRVPEWWLVAVGCMRTGIIFIPATILLKAKDI
LYRLQLSKAKGIVTIDALASEVDSIASQCPSLKTKLLVSDHSREGWLDFR
SLVKSASPEHTCVKSKTLDPMVIFFTSGTTGFPKMAKHSHGLALQPSFPG
SRKLRSLKTSDVSWCLSDSGWIVATIWTLVEPWTAGCTVFIHHLPQFDTK
VIIQTLLKYPINHFWGVSSIYRMILQQDFTSIRFPALEHCYTGGEVVLPK
DQEEWKRRTGLLLYENYGQSETGLICATYWGMKIKPGFMGKATPPYDVQV
IDDKGSILPPNTEGNIGIRIKPVRPVSLFMCYEGDPEKTAKVECGDFYNT
GDRGKMDEEGYICFLGRSDDIINASGYRIGPAEVESALVEHPAVAESAVV
GSPDPIRGEVVKAFIVLTPQFLSHDKDQLTKELQQHVKSVTAPYKYPRKV
EFVSELPKTITGKIERKELRKKETGQM

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, ГТФ, іоном магнію. Локалізований у мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ACSM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18049 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
  5. UniProt, Q08AH1 (англ.) . Архів оригіналу за 7 лютого 2018. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]