ADA2

ADA2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3LGD, 3LGG
Ідентифікатори
Символи	ADA2, ADGF, IDGFL, PAN, SNEDS, CECR1, cat eye syndrome chromosome region, candidate 1, adenosine deaminase 2, VAIHS
Зовнішні ІД	OMIM: 607575 HomoloGene: 81852 GeneCards: ADA2
Пов'язані генетичні захворювання
Sneddon syndrome, Adenosine deaminase 2 deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • deaminase activity • zinc ion binding • adenosine receptor binding • adenosine deaminase activity • heparin binding • hydrolase activity • protein homodimerization activity • зв'язування з іоном металу • proteoglycan binding • growth factor activity Клітинна компонента • extracellular region • міжклітинний простір • azurophil granule lumen • гіалоплазма Біологічний процес • multicellular organism development • neutrophil degranulation • hypoxanthine salvage • inosine biosynthetic process • adenosine catabolic process • regulation of signaling receptor activity • GO:0072468 сигнальна трансдукція Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51816	559295
Ensembl	ENSG00000093072	ENSDARG00000015623
UniProt	Q9NZK5	F6NKG5
RefSeq (мРНК)	NM_001282225 NM_001282226 NM_001282227 NM_001282228 NM_001282229 NM_017424 NM_177405	XM_682627
RefSeq (білок)	NP_001269154 NP_001269155 NP_001269156 NP_001269157 NP_001269158 NP_803124	XP_687719
Локус (UCSC)	Хр. 22: 17.18 – 17.26 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ADA2 (англ. Adenosine deaminase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 511 амінокислот, а молекулярна маса — 58 934.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLVDGPSERP		ALCFLLLAVA		MSFFGSALSI		DETRAHLLLK		EKMMRLGGRL
VLNTKEELAN		ERLMTLKIAE		MKEAMRTLIF		PPSMHFFQAK		HLIERSQVFN
ILRMMPKGAA		LHLHDIGIVT		MDWLVRNVTY		RPHCHICFTP		RGIMQFRFAH
PTPRPSEKCS		KWILLEDYRK		RVQNVTEFDD		SLLRNFTLVT		QHPEVIYTNQ
NVVWSKFETI		FFTISGLIHY		APVFRDYVFR		SMQEFYEDNV		LYMEIRARLL
PVYELSGEHH		DEEWSVKTYQ		EVAQKFVETH		PEFIGIKIIY		SDHRSKDVAV
IAESIRMAMG		LRIKFPTVVA		GFDLVGHEDT		GHSLHDYKEA		LMIPAKDGVK
LPYFFHAGET		DWQGTSIDRN		ILDALMLNTT		RIGHGFALSK		HPAVRTYSWK
KDIPIEVCPI		SNQVLKLVSD		LRNHPVATLM		ATGHPMVISS		DDPAMFGAKG
LSYDFYEVFM		GIGGMKADLR		TLKQLAMNSI		KYSTLLESEK		NTFMEIWKKR
WDKFIADVAT		K

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, з молекулою гепарину. Секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Zavialov A.V., Engstroem A. (2005). Human ADA2 belongs to a new family of growth factors with adenosine deaminase activity. Biochem. J. 391: 51—57. PMID 15926889 doi:10.1042/BJ20050683
• Zavialov A.V., Yu X., Spillmann D., Lauvau G., Zavialov A.V. (2010). Structural basis for the growth factor activity of human adenosine deaminase ADA2. J. Biol. Chem. 285: 12367—12377. PMID 20147294 doi:10.1074/jbc.M109.083527
• Bras J., Guerreiro R., Santo G.C. (2014). Mutant ADA2 in vasculopathies. N. Engl. J. Med. 371: 478—480. PMID 25075847 doi:10.1056/NEJMc1405506#SA3

Див. також

• Хромосома 22