AFF2

AFF2
Ідентифікатори
Символи	AFF2, FMR2, FMR2P, FRAXE, MRX2, OX19, AF4/FMR2 family member 2, XLID109
Зовнішні ІД	OMIM: 300806 HomoloGene: 136314 GeneCards: AFF2
Пов'язані генетичні захворювання
FRAXE intellectual disability
Онтологія гена Молекулярна функція • G-quadruplex RNA binding • RNA binding • double-stranded DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity Клітинна компонента • nuclear speck • клітинне ядро • transcription elongation factor complex • super elongation complex Біологічний процес • mRNA processing • regulation of RNA splicing • brain development • Сплайсинг РНК • learning or memory • регуляція експресії генів • negative regulation of gene expression • nuclear speck organization • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2334	100330019
Ensembl	ENSG00000155966	ENSDARG00000052242
UniProt	P51816	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_002025 NM_001169122 NM_001169123 NM_001169124 NM_001169125 NM_001170628	XM_002664383
RefSeq (білок)	NP_001162593 NP_001162594 NP_001162595 NP_001162596 NP_001164099 NP_002016	н/д
Локус (UCSC)	Хр. X: 148.5 – 149 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AFF2 (англ. AF4/FMR2 family member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 311 амінокислот, а молекулярна маса — 144 771.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDLFDFFRDW		DLEQQCHYEQ		DRSALKKREW		ERRNQEVQQE		DDLFSSGFDL
FGEPYKVAEY		TNKGDALANR		VQNTLGNYDE		MKNLLTNHSN		QNHLVGIPKN
SVPQNPNNKN		EPSFFPEQKN		RIIPPHQDNT		HPSAPMPPPS		VVILNSTLIH
SNRKSKPEWS		RDSHNPSTVL		ASQASGQPNK		MQTLTQDQSQ		AKLEDFFVYP
AEQPQIGEVE		ESNPSAKEDS		NPNSSGEDAF		KEIFQSNSPE		ESEFAVQAPG
SPLVASSLLA		PSSGLSVQNF		PPGLYCKTSM		GQQKPTAYVR		PMDGQDQAPD
ISPTLKPSIE		FENSFGNLSF		GTLLDGKPSA		ASSKTKLPKF		TILQTSEVSL
PSDPSCVEEI		LREMTHSWPT		PLTSMHTAGH		SEQSTFSIPG		QESQHLTPGF
TLQKWNDPTT		RASTKSVSFK		SMLEDDLKLS		SDEDDLEPVK		TLTTQCTATE
LYQAVEKAKP		RNNPVNPPLA		TPQPPPAVQA		SGGSGSSSES		ESSSESDSDT
ESSTTDSESN		EAPRVATPEP		EPPSTNKWQL		DKWLNKVTSQ		NKSFICGQNE
TPMETISLPP		PIIQPMEVQM		KVKTNASQVP		AEPKERPLLS		LIREKARPRP
TQKIPETKAL		KHKLSTTSET		VSQRTIGKKQ		PKKVEKNTST		DEFTWPKPNI
TSSTPKEKES		VELHDPPRGR		NKATAHKPAP		RKEPRPNIPL		APEKKKYRGP
GKIVPKSREF		IETDSSTSDS		NTDQEETLQI		KVLPPCIISG		GNTAKSKEIC
GASLTLSTLM		SSSGSNNNLS		ISNEEPTFSP		IPVMQTEILS		PLRDHENLKN
LWVKIDLDLL		SRVPGHSSLH		AAPAKPDHKE		TATKPKRQTA		VTAVEKPAPK
GKRKHKPIEV		AEKIPEKKQR		LEEATTICLL		PPCISPAPPH		KPPNTRENNS
SRRANRRKEE		KLFPPPLSPL		PEDPPRRRNV		SGNNGPFGQD		KNIAMTGQIT
STKPKRTEGK		FCATFKGISV		NEGDTPKKAS		SATITVTNTA		IATATVTATA
IVTTTVTATA		TATATTTTTT		TTISTITSTI		TTGLMDSSHL		EMTSWAALPL
LSSSSTNVRR		PKLTFDDSVH		NADYYMQEAK		KLKHKADALF		EKFGKAVNYA
DAALSFTECG		NAMERDPLEA		KSPYTMYSET		VELLRYAMRL		KNFASPLASD
GDKKLAVLCY		RCLSLLYLRM		FKLKKDHAMK		YSRSLMEYFK		QNASKVAQIP
SPWVSNGKNT		PSPVSLNNVS		PINAMGNCNN		GPVTIPQRIH		HMAASHVNIT
SNVLRGYEHW		DMADKLTREN		KEFFGDLDTL		MGPLTQHSSM		TNLVRYVRQG
LCWLRIDAHL		L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Gecz J., Gedeon A.K., Sutherland G.R., Mulley J.C. (1996). Identification of the gene FMR2, associated with FRAXE mental retardation. Nat. Genet. 13: 105—108. PMID 8673085 DOI:10.1038/ng0596-105
• Gu Y., Shen Y., Gibbs R.A., Nelson D.L. (1996). Identification of FMR2, a novel gene associated with the FRAXE CCG repeat and CpG island. Nat. Genet. 13: 109—113. PMID 8673086 DOI:10.1038/ng0596-109
• Chakrabarti L., Knight S.J.L., Flannery A.V., Davies K.E. (1996). A candidate gene for mild mental handicap at the FRAXE fragile site. Hum. Mol. Genet. 5: 275—282. PMID 8824884 DOI:10.1093/hmg/5.2.275
• Gecz J., Bielby S., Sutherland G.R., Mulley J.C. (1997). Gene structure and subcellular localization of FMR2, a member of a new family of putative transcription activators. Genomics. 44: 201—213. PMID 9299237 DOI:10.1006/geno.1997.4867
• Chakrabarti L., Bristulf J., Foss G.S., Davies K.E. (1998). Expression of the murine homologue of FMR2 in mouse brain and during development. Hum. Mol. Genet. 7: 441—448. PMID 9467002 DOI:10.1093/hmg/7.3.441
• Kitano T., Schwarz C., Nickel B., Paeaebo S. (2003). Gene diversity patterns at 10 X-chromosomal loci in humans and chimpanzees. Mol. Biol. Evol. 20: 1281—1289. PMID 12777533 DOI:10.1093/molbev/msg134

Див. також

• Хромосома X