AFF4

AFF4
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4IMY, 4OGR, 4OR5
Ідентифікатори
Символи	AFF4, AF5Q31, MCEF, CHOPS, AF4/FMR2 family member 4
Зовнішні ІД	OMIM: 604417 MGI: 2136171 HomoloGene: 8683 GeneCards: AFF4
Пов'язані генетичні захворювання
cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • double-stranded DNA binding Клітинна компонента • transcription elongation factor complex • fibrillar center • клітинне ядро • нуклеоплазма • super elongation complex Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • spermatid development • transcription elongation from RNA polymerase II promoter Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	27125	93736
Ensembl	ENSG00000072364	ENSMUSG00000049470
UniProt	Q9UHB7	Q9ESC8
RefSeq (мРНК)	NM_014423	NM_033565 NM_001363331
RefSeq (білок)	NP_055238	NP_291043 NP_001350260
Локус (UCSC)	Хр. 5: 132.88 – 132.96 Mb	Хр. 11: 53.24 – 53.31 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AFF4 (англ. AF4/FMR2 family member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 163 амінокислот, а молекулярна маса — 127 459.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNREDRNVLR		MKERERRNQE		IQQGEDAFPP		SSPLFAEPYK		VTSKEDKLSS
RIQSMLGNYD		EMKDFIGDRS		IPKLVAIPKP		TVPPSADEKS		NPNFFEQRHG
GSHQSSKWTP		VGPAPSTSQS		QKRSSGLQSG		HSSQRTSAGS		SSGTNSSGQR
HDRESYNNSG		SSSRKKGQHG		SEHSKSRSSS		PGKPQAVSSL		NSSHSRSHGN
DHHSKEHQRS		KSPRDPDANW		DSPSRVPFSS		GQHSTQSFPP		SLMSKSNSML
QKPTAYVRPM		DGQESMEPKL		SSEHYSSQSH		GNSMTELKPS		SKAHLTKLKI
PSQPLDASAS		GDVSCVDEIL		KEMTHSWPPP		LTAIHTPCKT		EPSKFPFPTK
ESQQSNFGTG		EQKRYNPSKT		SNGHQSKSML		KDDLKLSSSE		DSDGEQDCDK
TMPRSTPGSN		SEPSHHNSEG		ADNSRDDSSS		HSGSESSSGS		DSESESSSSD
SEANEPSQSA		SPEPEPPPTN		KWQLDNWLNK		VNPHKVSPAS		SVDSNIPSSQ
GYKKEGREQG		TGNSYTDTSG		PKETSSATPG		RDSKTIQKGS		ESGRGRQKSP
AQSDSTTQRR		TVGKKQPKKA		EKAAAEEPRG		GLKIESETPV		DLASSMPSSR
HKAATKGSRK		PNIKKESKSS		PRPTAEKKKY		KSTSKSSQKS		REIIETDTSS
SDSDESESLP		PSSQTPKYPE		SNRTPVKPSS		VEEEDSFFRQ		RMFSPMEEKE
LLSPLSEPDD		RYPLIVKIDL		NLLTRIPGKP		YKETEPPKGE		KKNVPEKHTR
EAQKQASEKV		SNKGKRKHKN		EDDNRASESK		KPKTEDKNSA		GHKPSSNRES
SKQSAAKEKD		LLPSPAGPVP		SKDPKTEHGS		RKRTISQSSS		LKSSSNSNKE
TSGSSKNSSS		TSKQKKTEGK		TSSSSKEVKE		KAPSSSSNCP		PSAPTLDSSK
PRRTKLVFDD		RNYSADHYLQ		EAKKLKHNAD		ALSDRFEKAV		YYLDAVVSFI
ECGNALEKNA		QESKSPFPMY		SETVDLIKYT		MKLKNYLAPD		ATAADKRLTV
LCLRCESLLY		LRLFKLKKEN		ALKYSKTLTE		HLKNSYNNSQ		APSPGLGSKA
VGMPSPVSPK		LSPGNSGNYS		SGASSASASG		SSVTIPQKIH		QMAASYVQVT
SNFLYATEIW		DQAEQLSKEQ		KEFFAELDKV		MGPLIFNASI		MTDLVRYTRQ
GLHWLRQDAK		LIS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
• Liu M., Hsu J., Chan C., Li Z., Zhou Q. (2012). The ubiquitin ligase Siah1 controls ELL2 stability and formation of super elongation complexes to modulate gene transcription. Mol. Cell. 46: 325—334. PMID 22483617 DOI:10.1016/j.molcel.2012.03.007
• Luo Z., Lin C., Shilatifard A. (2012). The super elongation complex (SEC) family in transcriptional control. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 13: 543—547. PMID 22895430 DOI:10.1038/nrm3417

Див. також

• Хромосома 5