Перейти до вмісту

AGA

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
AGA
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи AGA, Aga, AW060726, AGU, ASRG, GA, aspartylglucosaminidase
Зовнішні ІД OMIM: 613228 MGI: 104873 HomoloGene: 13 GeneCards: AGA
Пов'язані генетичні захворювання
aspartylglucosaminuria[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000027
NM_001171988
NM_001005847
NM_001205054
RefSeq (білок)
NP_000018
NP_001165459
NP_001005847
NP_001191983
Локус (UCSC) Хр. 4: 177.43 – 177.44 Mb Хр. 8: 53.96 – 53.98 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

AGA (англ. Aspartylglucosaminidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 346 амінокислот, а молекулярна маса — 37 208[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MARKSNLPVLLVPFLLCQALVRCSSPLPLVVNTWPFKNATEAAWRALASG
GSALDAVESGCAMCEREQCDGSVGFGGSPDELGETTLDAMIMDGTTMDVG
AVGDLRRIKNAIGVARKVLEHTTHTLLVGESATTFAQSMGFINEDLSTTA
SQALHSDWLARNCQPNYWRNVIPDPSKYCGPYKPPGILKQDIPIHKETED
DRGHDTIGMVVIHKTGHIAAGTSTNGIKFKIHGRVGDSPIPGAGAYADDT
AGAAAATGNGDILMRFLPSYQAVEYMRRGEDPTIACQKVISRIQKHFPEF
FGAVICANVTGSYGAACNKLSTFTQFSFMVYNSEKNQPTEEKVDCI

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у лізосомі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Fisher K.J., Tollersrud O.-K., Aronson N.N. Jr. (1990). Cloning and sequence analysis of a cDNA for human glycosylasparaginase. A single gene encodes the subunits of this lysosomal amidase. FEBS Lett. 269: 440—444. PMID 2401370 DOI:10.1016/0014-5793(90)81211-6
  • Park H., Fisher K.J., Aronson N.N. Jr. (1991). Genomic structure of human lysosomal glycosylasparaginase. FEBS Lett. 288: 168—172. PMID 1840528 DOI:10.1016/0014-5793(91)81027-6
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Rip J.W., Coulter-Mackie M.B., Rupar C.A., Gordon B.A. (1992). Purification and structure of human liver aspartylglucosaminidase. Biochem. J. 288: 1005—1010. PMID 1281977 DOI:10.1042/bj2881005
  • Oinonen C., Tikkanen R., Rouvinen J., Peltonen L. (1995). Three-dimensional structure of human lysosomal aspartylglucosaminidase. Nat. Struct. Biol. 2: 1102—1108. PMID 8846222 DOI:10.1038/nsb1295-1102
  • Ikonen E., Peltonen L. (1992). Mutations causing aspartylglucosaminuria (AGU): a lysosomal accumulation disease. Hum. Mutat. 1: 361—365. PMID 1301945 DOI:10.1002/humu.1380010503

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з AGA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:318 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 30 серпня 2017. [Архівовано 2016-03-19 у Wayback Machine.]
  5. UniProt, P20933 (англ.) . Архів оригіналу за 9 березня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]