AKR1D1

AKR1D1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3BUR, 3BUV, 3BV7, 3CAQ, 3CAS, 3CAV, 3CMF, 3COT, 3DOP, 3G1R, 3UZW, 3UZX, 3UZY, 3UZZ
Ідентифікатори
Символи	AKR1D1, 3o5bred, CBAS2, SRD5B1, aldo-keto reductase family 1, member D1, aldo-keto reductase family 1 member D1
Зовнішні ІД	OMIM: 604741 MGI: 2384785 HomoloGene: 55943 GeneCards: AKR1D1
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital bile acid synthesis defect 2
Онтологія гена
Молекулярна функція	• delta4-3-oxosteroid 5beta-reductase activity; • oxidoreductase activity; • steroid binding; • aldo-keto reductase (NADP) activity; • alditol:NADP+ 1-oxidoreductase activity; • alcohol dehydrogenase (NADP+) activity; • steroid dehydrogenase activity; • ketosteroid monooxygenase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• lipid catabolic process; • травлення; • bile acid catabolic process; • steroid metabolic process; • bile acid biosynthetic process; • cholesterol catabolic process; • androgen metabolic process; • Обмін жирів; • C21-steroid hormone metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6718
	208665
	ENSG00000122787
	ENSMUSG00000038641
	P51857
	Q8VCX1
	NM_005989; NM_001190906; NM_001190907
	NM_145364
	NP_001177835; NP_001177836; NP_005980
	NP_663339
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AKR1D1 (англ. Aldo-keto reductase family 1 member D1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 326 амінокислот, а молекулярна маса — 37 377^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDLSAASHRI	PLSDGNSIPI	IGLGTYSEPK	STPKGACATS	VKVAIDTGYR
HIDGAYIYQN	EHEVGEAIRE	KIAEGKVRRE	DIFYCGKLWA	TNHVPEMVRP
TLERTLRVLQ	LDYVDLYIIE	VPMAFKPGDE	IYPRDENGKW	LYHKSNLCAT
WEAMEACKDA	GLVKSLGVSN	FNRRQLELIL	NKPGLKHKPV	SNQVECHPYF
TQPKLLKFCQ	QHDIVITAYS	PLGTSRNPIW	VNVSSPPLLK	DALLNSLGKR
YNKTAAQIVL	RFNIQRGVVV	IPKSFNLERI	KENFQIFDFS	LTEEEMKDIE
ALNKNVRFVE	LLMWRDHPEY	PFHDEY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм стероїдів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Charbonneau A., The V.L. (2001). Genomic organization of a human 5beta-reductase and its pseudogene and substrate selectivity of the expressed enzyme. Biochim. Biophys. Acta. 1517: 228—235. PMID 11342103 doi:10.1016/S0167-4781(00)00278-5
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Faucher F., Cantin L., Luu-The V., Labrie F., Breton R. (2008). The crystal structure of human Delta4-3-ketosteroid 5beta-reductase defines the functional role of the residues of the catalytic tetrad in the steroid double bond reduction mechanism. Biochemistry. 47: 8261—8270. PMID 18624455 doi:10.1021/bi800572s
Faucher F., Cantin L., Luu-The V., Labrie F., Breton R. (2008). Crystal structures of human Delta4-3-ketosteroid 5beta-reductase (AKR1D1) reveal the presence of an alternative binding site responsible for substrate inhibition. Biochemistry. 47: 13537—13546. PMID 19075558 doi:10.1021/bi801276h
Di Costanzo L., Drury J.E., Penning T.M., Christianson D.W. (2008). Crystal structure of human liver delta(4)-3-ketosteroid 5beta-reductase (AKR1D1) and implications for substrate binding and catalysis. J. Biol. Chem. 283: 16830—16839. PMID 18407998 doi:10.1074/jbc.M801778200
Drury J.E., Di Costanzo L., Penning T.M., Christianson D.W. (2009). Inhibition of human steroid 5beta-reductase (AKR1D1) by finasteride and structure of the enzyme-inhibitor complex. J. Biol. Chem. 284: 19786—19790. PMID 19515843 doi:10.1074/jbc.C109.016931