ALDH6A1

ALDH6A1
Ідентифікатори
Символи	ALDH6A1, MMSADHA, MMSDH, Aldehyde dehydrogenase 6 family, member A1, aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
Зовнішні ІД	OMIM: 603178 MGI: 1915077 HomoloGene: 4082 GeneCards: ALDH6A1
Онтологія гена Молекулярна функція • fatty-acyl-CoA binding • oxidoreductase activity • methylmalonate-semialdehyde dehydrogenase (acylating) activity • RNA binding • malonate-semialdehyde dehydrogenase (acetylating) activity • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor Клітинна компонента • нуклеоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • екзосома Біологічний процес • thymine metabolic process • branched-chain amino acid catabolic process • valine metabolic process • brown fat cell differentiation • обмін речовин • thymine catabolic process • valine catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4329	104776
Ensembl	ENSG00000119711	ENSMUSG00000021238
UniProt	Q02252	Q9EQ20
RefSeq (мРНК)	NM_005589 NM_001278593 NM_001278594	NM_134042 NM_001313967
RefSeq (білок)	NP_001265522 NP_001265523 NP_005580	NP_001300896 NP_598803
Локус (UCSC)	Хр. 14: 74.06 – 74.08 Mb	Хр. 12: 84.48 – 84.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ALDH6A1 (англ. Aldehyde dehydrogenase 6 family member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 535 амінокислот, а молекулярна маса — 57 840.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAALLAAAAV		RARILQVSSK		VKSSPTWYSA		SSFSSSVPTV		KLFIGGKFVE
SKSDKWIDIH		NPATNEVIGR		VPQATKAEMD		AAIASCKRAF		PAWADTSVLS
RQQVLLRYQQ		LIKENLKEIA		KLITLEQGKT		LADAEGDVFR		GLQVVEHACS
VTSLMMGETM		PSITKDMDLY		SYRLPLGVCA		GIAPFNFPAM		IPLWMFPMAM
VCGNTFLMKP		SERVPGATML		LAKLLQDSGA		PDGTLNIIHG		QHEAVNFICD
HPDIKAISFV		GSNKAGEYIF		ERGSRHGKRV		QANMGAKNHG		VVMPDANKEN
TLNQLVGAAF		GAAGQRCMAL		STAVLVGEAK		KWLPELVEHA		KNLRVNAGDQ
PGADLGPLIT		PQAKERVCNL		IDSGTKEGAS		ILLDGRKIKV		KGYENGNFVG
PTIISNVKPN		MTCYKEEIFG		PVLVVLETET		LDEAIQIVNN		NPYGNGTAIF
TTNGATARKY		AHLVDVGQVG		VNVPIPVPLP		MFSFTGSRSS		FRGDTNFYGK
QGIQFYTQLK		TITSQWKEED		ATLSSPAVVM		PTMGR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Chambliss K.L., Gray R.G.F., Rylance G., Pollitt R.J., Gibson K.M. (2000). Molecular characterization of methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency. J. Inherit. Metab. Dis. 23: 497—504. PMID 10947204 DOI:10.1023/A:1005616315087
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 14