ALG13

ALG13
Ідентифікатори
Символи	ALG13, CDG1S, CXorf45, GLT28D1, MDS031, TDRD13, YGL047W, EIEE36, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit, ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit, DEE36
Зовнішні ІД	OMIM: 300776 HomoloGene: 78772 GeneCards: ALG13
Пов'язані генетичні захворювання
	undetermined early-onset epileptic encephalopathy, early infantile epileptic encephalopathy 36
Онтологія гена
Молекулярна функція	• thiol-dependent deubiquitinase; • transferase activity; • GO:0070122 peptidase activity; • cysteine-type peptidase activity; • hexosyltransferase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • каталітична активність; • hydrolase activity; • glycosyltransferase activity; • N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase activity; • RNA binding;
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • UDP-N-acetylglucosamine transferase complex;
Біологічний процес	• обмін речовин; • протеоліз; • dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	79868
	557181
	ENSG00000101901
	ENSDARG00000054374
	Q9NP73
	н/д
NM_001039210; NM_001099922; NM_001168385; NM_001257230; NM_001257231;
	NM_001257234; NM_001257235; NM_001257237; NM_001257239; NM_001257240; NM_001257241; NM_018466; NM_001324290; NM_001324291; NM_001324292; NM_001324293; NM_001324294; NM_024810
	NM_001031838
NP_001034299; NP_001093392; NP_001161857; NP_001244159; NP_001244160;
	NP_001244163; NP_001244164; NP_001244166; NP_001244168; NP_001244169; NP_001244170; NP_001311219; NP_001311220; NP_001311221; NP_001311222; NP_001311223; NP_060936
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ALG13 (англ. ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 137 амінокислот, а молекулярна маса — 126 056^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKCVFVTVGT	TSFDDLIACV	SAPDSLQKIE	SLGYNRLILQ	IGRGTVVPEP
FSTESFTLDV	YRYKDSLKED	IQKADLVISH	AGAGSCLETL	EKGKPLVVVI
NEKLMNNHQL	ELAKQLHKEG	HLFYCTCRVL	TCPGQAKSIA	SAPGKCQDSA
ALTSTAFSGL	DFGLLSGYLH	KQALVTATHP	TCTLLFPSCH	AFFPLPLTPT
LYKMHKGWKN	YCSQKSLNEA	SMDEYLGSLG	LFRKLTAKDA	SCLFRAISEQ
LFCSQVHHLE	IRKACVSYMR	ENQQTFESYV	EGSFEKYLER	LGDPKESAGQ
LEIRALSLIY	NRDFILYRFP	GKPPTYVTDN	GYEDKILLCY	SSSGHYDSVY
SKQFQSSAAV	CQAVLYEILY	KDVFVVDEEE	LKTAIKLFRS	GSKKNRNNAV
TGSEDAHTDY	KSSNQNRMEE	WGACYNAENI	PEGYNKGTEE	TKSPENPSKM
PFPYKVLKAL	DPEIYRNVEF	DVWLDSRKEL	QKSDYMEYAG	RQYYLGDKCQ
VCLESEGRYY	NAHIQEVGNE	NNSVTVFIEE	LAEKHVVPLA	NLKPVTQVMS
VPAWNAMPSR	KGRGYQKMPG	GYVPEIVISE	MDIKQQKKMF	KKIRGKEVYM
TMAYGKGDPL	LPPRLQHSMH	YGHDPPMHYS	QTAGNVMSNE	HFHPQHPSPR
QGRGYGMPRN	SSRFINRHNM	PGPKVDFYPG	PGKRCCQSYD	NFSYRSRSFR
RSHRQMSCVN	KESQYGFTPG	NGQMPRGLEE	TITFYEVEEG	DETAYPTLPN
HGGPSTMVPA	TSGYCVGRRG	HSSGKQTLNL	EEGNGQSENG	RYHEEYLYRA
EPDYETSGVY	STTASTANLS	LQDRKSCSMS	PQDTVTSYNY	PQKMMGNIAA
VAASCANNVP	APVLSNGAAA	NQAISTTSVS	SQNAIQPLFV	SPPTHGRPVI
ASPSYPCHSA	IPHAGASLPP	PPPPPPPPPP	PPPPPPPPPP	PPPPPALDVG
ETSNLQPPPP	LPPPPYSCDP	SGSDLPQDTK	VLQYYFNLGL	QCYYHSYWHS
MVYVPQMQQQ	LHVENYPVYT	EPPLVDQTVP	QCYSEVRRED	GIQAEASAND
TFPNADSSSV	PHGAVYYPVM	SDPYGQPPLP	GFDSCLPVVP	DYSCVPPWHP
VGTAYGGSSQ	IHGAINPGPI	GCIAPSPPAS	HYVPQGM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, протеаз, глікозилтрансфераз, тіолових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Gao X.-D., Tachikawa H., Sato T., Jigami Y., Dean N. (2005). Alg14 recruits Alg13 to the cytoplasmic face of the endoplasmic reticulum to form a novel bipartite UDP-N-acetylglucosamine transferase required for the second step of N-linked glycosylation. J. Biol. Chem. 280: 36254—36262. PMID 16100110 doi:10.1074/jbc.M507569200
De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies. Am. J. Hum. Genet. 99: 287—298. 2016. PMID 27476654 doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.003

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ALG13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30881 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NP73 (англ.) . Архів оригіналу за 6 липня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ALG13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30881 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9NP73 (англ.) . Архів оригіналу за 6 липня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]