ALG6

ALG6
Ідентифікатори
Символи	ALG6, CDG1C, alpha-1,3-glucosyltransferase, ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 604566 MGI: 2444031 HomoloGene: 6920 GeneCards: ALG6
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • hexosyltransferase activity • glucosyltransferase activity • dolichyl pyrophosphate Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase activity • glycosyltransferase activity • dolichyl-phosphate-glucose-glycolipid alpha-glucosyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process • oligosaccharide-lipid intermediate biosynthetic process • protein N-linked glycosylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	29929	320438
Ensembl	ENSG00000088035	ENSMUSG00000073792
UniProt	Q9Y672	Q3TAE8
RefSeq (мРНК)	NM_013339	NM_001081264
RefSeq (білок)	NP_037471	NP_001074733
Локус (UCSC)	Хр. 1: 63.37 – 63.44 Mb	Хр. 4: 99.6 – 99.65 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ALG6 (англ. ALG6, alpha-1,3-glucosyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 507 амінокислот, а молекулярна маса — 58 181.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEKWYLMTVV		VLIGLTVRWT		VSLNSYSGAG		KPPMFGDYEA		QRHWQEITFN
LPVKQWYFNS		SDNNLQYWGL		DYPPLTAYHS		LLCAYVAKFI		NPDWIALHTS
RGYESQAHKL		FMRTTVLIAD		LLIYIPAVVL		YCCCLKEIST		KKKIANALCI
LLYPGLILID		YGHFQYNSVS		LGFALWGVLG		ISCDCDLLGS		LAFCLAINYK
QMELYHALPF		FCFLLGKCFK		KGLKGKGFVL		LVKLACIVVA		SFVLCWLPFF
TEREQTLQVL		RRLFPVDRGL		FEDKVANIWC		SFNVFLKIKD		ILPRHIQLIM
SFCFTFLSLL		PACIKLILQP		SSKGFKFTLV		SCALSFFLFS		FQVHEKSILL
VSLPVCLVLS		EIPFMSTWFL		LVSTFSMLPL		LLKDELLMPS		VVTTMAFFIA
CVTSFSIFEK		TSEEELQLKS		FSISVRKYLP		CFTFLSRIIQ		YLFLISVITM
VLLTLMTVTL		DPPQKLPDLF		SVLVCFVSCL		NFLFFLVYFN		IIIMWDSKSG
RNQKKIS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Westphal V., Schottstaedt C., Marquardt T., Freeze H.H. (2000). Analysis of multiple mutations in the hALG6 gene in a patient with congenital disorder of glycosylation Ic. Mol. Genet. Metab. 70: 219—223. PMID 10924277 doi:10.1006/mgme.2000.3017
• Vuillaumier-Barrot S., Le Bizec C., Durand G., Seta N. (2001). The T911C (F304S) substitution in the human ALG6 gene is a common polymorphism and not a causal mutation of CDG-Ic. J. Hum. Genet. 46: 547—548. PMID 11558905 doi:10.1007/s100380170038
• Schollen E., Martens K., Geuzens E., Matthijs G. (2002). DHPLC analysis as a platform for molecular diagnosis of congenital disorders of glycosylation (CDG). Eur. J. Hum. Genet. 10: 643—648. PMID 12357336 doi:10.1038/sj.ejhg.5200858
• Westphal V., Xiao M., Kwok P.-Y., Freeze H.H. (2003). Identification of a frequent variant in ALG6, the cause of congenital disorder of glycosylation-Ic. Hum. Mutat. 22: 420—421. PMID 14517965 doi:10.1002/humu.9195

Див. також

• Хромосома 1