AMMECR1

AMMECR1
Ідентифікатори
Символи	AMMECR1, AMMERC1, Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia and elliptocytosis chromosomal region gene 1, MFHIEN, AMMECR nuclear protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300195 MGI: 1860206 HomoloGene: 68944 GeneCards: AMMECR1
Пов'язані генетичні захворювання
	midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• GO:0022610 життєдіяльність;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9949
	56068
	ENSG00000101935
	ENSMUSG00000042225
	Q9Y4X0
	Q9JHT5
	NM_015365; NM_001025580; NM_001171689
	NM_019496
	NP_001020751; NP_001165160; NP_056180
	NP_062369
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AMMECR1 (англ. Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia and elliptocytosis chromosomal region gene 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі X-хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 333 амінокислот, а молекулярна маса — 35 463^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAGCCGVKK	QKLSSSPPSG	SGGGGGASSS	SHCSGESQCR	AGELGLGGAG
TRLNGLGGLT	GGGSGSGCTL	SPPQGCGGGG	GGIALSPPPS	CGVGTLLSTP
AAATSSSPSS	SSAASSSSPG	SRKMVVSAEM	CCFCFDVLYC	HLYGYQQPRT
PRFTNEPYPL	FVTWKIGRDK	RLRGCIGTFS	AMNLHSGLRE	YTLTSALKDS
RFPPMTRDEL	PRLFCSVSLL	TNFEDVCDYL	DWEVGVHGIR	IEFINEKGSK
RTATYLPEVA	KEQGWDHIQT	IDSLLRKGGY	KAPITNEFRK	TIKLTRYRSE
KMTLSYAEYL	AHRQHHHFQN	GIGHPLPPYN	HYS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AMMECR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:467 (англ.) . Архів оригіналу за 21 вересня 2015. Процитовано 22 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-21 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q9Y4X0 (англ.) . Архів оригіналу за 7 грудня 2016. Процитовано 22 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з AMMECR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:467 (англ.) . Архів оригіналу за 21 вересня 2015. Процитовано 22 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-21 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q9Y4X0 (англ.) . Архів оригіналу за 7 грудня 2016. Процитовано 22 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]