AMT

AMT
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1WSR, 1WSV
Ідентифікатори
Символи	AMT, aminomethyltransferase, GCE, GCST, GCVT, NKH
Зовнішні ІД	OMIM: 238310 MGI: 3646700 HomoloGene: 409 GeneCards: AMT
Пов'язані генетичні захворювання
glycine encephalopathy
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • transaminase activity • aminomethyltransferase activity Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • нуклеоплазма • мітохондрія Біологічний процес • Метилювання • glycine catabolic process • glycine decarboxylation via glycine cleavage system Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	275	434437
Ensembl	ENSG00000145020	ENSMUSG00000032607
UniProt	P48728	Q8CFA2
RefSeq (мРНК)	NM_000481 NM_001164710 NM_001164711 NM_001164712	NM_001013814
RefSeq (білок)	NP_000472 NP_001158182 NP_001158183 NP_001158184	NP_001013836
Локус (UCSC)	Хр. 3: 49.42 – 49.42 Mb	Хр. 9: 108.17 – 108.18 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AMT (англ. Aminomethyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 403 амінокислот, а молекулярна маса — 43 946.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQRAVSVVAR		LGFRLQAFPP		ALCRPLSCAQ		EVLRRTPLYD		FHLAHGGKMV
AFAGWSLPVQ		YRDSHTDSHL		HTRQHCSLFD		VSHMLQTKIL		GSDRVKLMES
LVVGDIAELR		PNQGTLSLFT		NEAGGILDDL		IVTNTSEGHL		YVVSNAGCWE
KDLALMQDKV		RELQNQGRDV		GLEVLDNALL		ALQGPTAAQV		LQAGVADDLR
KLPFMTSAVM		EVFGVSGCRV		TRCGYTGEDG		VEISVPVAGA		VHLATAILKN
PEVKLAGLAA		RDSLRLEAGL		CLYGNDIDEH		TTPVEGSLSW		TLGKRRRAAM
DFPGAKVIVP		QLKGRVQRRR		VGLMCEGAPM		RAHSPILNME		GTKIGTVTSG
CPSPSLKKNV		AMGYVPCEYS		RPGTMLLVEV		RRKQQMAVVS		KMPFVPTNYY
TLK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, амінотрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Hayasaka K., Nanao K., Takada G., Okamura-Ikeda K., Motokawa Y. (1993). Isolation and sequence determination of cDNA encoding human T-protein of the glycine cleavage system. Biochem. Biophys. Res. Commun. 192: 766—771. PMID 7916605 DOI:10.1006/bbrc.1993.1480
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Toone J.R., Applegarth D.A., Coulter-Mackie M.B., James E.R. (2000). Biochemical and molecular investigations of patients with nonketotic hyperglycinemia. Mol. Genet. Metab. 70: 116—121. PMID 10873393 DOI:10.1006/mgme.2000.3000
• Toone J.R., Applegarth D.A., Coulter-Mackie M.B., James E.R. (2001). Recurrent mutations in P- and T-proteins of the glycine cleavage complex and a novel T-protein mutation (N145I): a strategy for the molecular investigation of patients with nonketotic hyperglycinemia (NKH). Mol. Genet. Metab. 72: 322—325. PMID 11286506 DOI:10.1006/mgme.2001.3158
• Belcastro V., Barbarini M., Barca S., Mauro I. (2016). A novel AMT gene mutation in a newborn with nonketotic hyperglycinemia and early myoclonic encephalopathy. Eur. J. Paediatr. Neurol. 20: 192—195. PMID 26371980 DOI:10.1016/j.ejpn.2015.08.008

Див. також

• Хромосома 3