ANKLE1

ANKLE1
Ідентифікатори
Символи	ANKLE1, ANKRD41, LEM3, LEMD6, ankyrin repeat and LEM domain containing 1
Зовнішні ІД	MGI: 1918775 HomoloGene: 17562 GeneCards: ANKLE1
Пов'язані генетичні захворювання
рак яєчника
Онтологія гена Молекулярна функція • nuclease activity • endonuclease activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • chromatin DNA binding Клітинна компонента • клітинне ядро • integral component of nuclear inner membrane • цитоплазма Біологічний процес • GO:0100026 Репарація ДНК • protein export from nucleus • cellular response to DNA damage stimulus • nuclear envelope organization • meiotic attachment of telomere to nuclear envelope • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • positive regulation of response to DNA damage stimulus Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	126549	234396
Ensembl	ENSG00000160117	ENSMUSG00000046295
UniProt	Q8NAG6	A8VU90
RefSeq (мРНК)	NM_001278443 NM_001278444 NM_001278445 NM_152363	NM_172756 NM_001310502
RefSeq (білок)	NP_001265372 NP_001265373 NP_001265374 NP_689576	NP_001297431 NP_766344
Локус (UCSC)	Хр. 19: 17.28 – 17.29 Mb	Хр. 8: 71.86 – 71.86 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ANKLE1 (англ. Ankyrin repeat and LEM domain containing 1) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 615 амінокислот, а молекулярна маса — 66 890.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MCSEARLARR		LRDALREEEP		WAVEELLRCG		ADPNLVLEDG		AAAVHLAAGA
RHPRGLRCLG		ALLRQGGDPN		ARSVEALTPL		HVAAAWGCRR		GLELLLSQGA
DPALRDQDGL		RPLDLALQQG		HLECARVLQD		LDTRTRTRTR		IGAETQEPEP
APGTPGLSGP		TDETLDSIAL		QKQPCRGDNR		DIGLEADPGP		PSLPVPLETV
DKHGSSASPP		GHWDYSSDAS		FVTAVEVSGA		EDPASDTPPW		AGSLPPTRQG
LLHVVHANQR		VPRSQGTEAE		LNARLQALTL		TPPNAAGFQS		SPSSMPLLDR
SPAHSPPRTP		TPGASDCHCL		WEHQTSIDSD		MATLWLTEDE		ASSTGGREPV
GPCRHLPVST		VSDLELLKGL		RALGENPHPI		TPFTRQLYHQ		QLEEAQIAPG
PEFSGHSLEL		AAALRTGCIP		DVQADEDALA		QQFEQPDPAR		RWREGVVKSS
FTYLLLDPRE		TQDLPARAFS		LTPAERLQTF		IRAIFYVGKG		TRARPYVHLW
EALGHHGRSR		KQPHQACPKV		RQILDIWASG		CGVVSLHCFQ		HVVAVEAYTR
EACIVEALGI		QTLTNQKQGH		CYGVVAGWPP		ARRRRLGVHL		LHRALLVFLA
EGERQLHPQD		IQARG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Zlopasa L., Brachner A., Foisner R. (2016). Nucleo-cytoplasmic shuttling of the endonuclease ankyrin repeats and LEM domain-containing protein 1 (Ankle1) is mediated by canonical nuclear export- and nuclear import signals. BMC Cell Biol. 17: 23—23. PMID 27245214 DOI:10.1186/s12860-016-0102-z

Див. також

• Хромосома 19