ANKLE2

ANKLE2
Ідентифікатори
Символи	ANKLE2, KIAA0692, LEMD7, Lem4, MCPH16, ankyrin repeat and LEM domain containing 2
Зовнішні ІД	OMIM: 616062 MGI: 1261856 HomoloGene: 35424 GeneCards: ANKLE2
Пов'язані генетичні захворювання
microcephaly 16, primary, autosomal recessive; MCPH16
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein phosphatase regulator activity • protein phosphatase 2A binding Клітинна компонента • integral component of membrane • integral component of endoplasmic reticulum membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • поділ клітини • клітинний цикл • negative regulation of phosphorylation • GO:0048552 regulation of catalytic activity • central nervous system development • negative regulation of apoptotic process • mitotic nuclear membrane reassembly • positive regulation of protein dephosphorylation • regulation of phosphoprotein phosphatase activity Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23141	71782
Ensembl	ENSG00000176915	ENSMUSG00000029501
UniProt	Q86XL3	Q6P1H6
RefSeq (мРНК)	NM_015114	NM_001253814 NM_027922
RefSeq (білок)	NP_055929	NP_001240743 NP_082198
Локус (UCSC)	Хр. 12: 132.73 – 132.76 Mb	Хр. 5: 110.38 – 110.4 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ANKLE2 (англ. Ankyrin repeat and LEM domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 12-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 938 амінокислот, а молекулярна маса — 104 114.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLWPRLAAAE		WAALAWELLG		ASVLLIAVRW		LVRRLGPRPG		GLGRSGTPVP
PPSAAAAPAS		GEMTMDALLA		RLKLLNPDDL		REEIVKAGLK		CGPITSTTRF
IFEKKLAQAL		LEQGGRLSSF		YHHEAGVTAL		SQDPQRILKP		AEGNPTDQAG
FSEDRDFGYS		VGLNPPEEEA		VTSKTCSVPP		SDTDTYRAGA		TASKEPPLYY
GVCPVYEDVP		ARNERIYVYE		NKKEALQAVK		MIKGSRFKAF		STREDAEKFA
RGICDYFPSP		SKTSLPLSPV		KTAPLFSNDR		LKDGLCLSES		ETVNKERANS
YKNPRTQDLT		AKLRKAVEKG		EEDTFSDLIW		SNPRYLIGSG		DNPTIVQEGC
RYNVMHVAAK		ENQASICQLT		LDVLENPDFM		RLMYPDDDEA		MLQKRIRYVV
DLYLNTPDKM		GYDTPLHFAC		KFGNADVVNV		LSSHHLIVKN		SRNKYDKTPE
DVICERSKNK		SVELKERIRE		YLKGHYYVPL		LRAEETSSPV		IGELWSPDQT
AEASHVSRYG		GSPRDPVLTL		RAFAGPLSPA		KAEDFRKLWK		TPPREKAGFL
HHVKKSDPER		GFERVGRELA		HELGYPWVEY		WEFLGCFVDL		SSQEGLQRLE
EYLTQQEIGK		KAQQETGERE		ASCRDKATTS		GSNSISVRAF		LDEDDMSLEE
IKNRQNAARN		NSPPTVGAFG		HTRCSAFPLE		QEADLIEAAE		PGGPHSSRNG
LCHPLNHSRT		LAGKRPKAPR		GEEAHLPPVS		DLTVEFDKLN		LQNIGRSVSK
TPDESTKTKD		QILTSRINAV		ERDLLEPSPA		DQLGNGHRRT		ESEMSARIAK
MSLSPSSPRH		EDQLEVTREP		ARRLFLFGEE		PSKLDQDVLA		ALECADVDPH
QFPAVHRWKS		AVLCYSPSDR		QSWPSPAVKG		RFKSQLPDLS		GPHSYSPGRN
SVAGSNPAKP		GLGSPGRYSP		VHGSQLRRMA		RLAELAAL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 12