APH1A

APH1A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5A63, 5FN3, 5FN4, 5FN5, 5FN2
Ідентифікатори
Символи	APH1A, 6530402N02Rik, APH-1, APH-1A, CGI-78, aph-1 homolog A, gamma-secretase subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 607629 MGI: 2385110 HomoloGene: 9345 GeneCards: APH1A
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • endopeptidase activity Клітинна компонента • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • Golgi cisterna membrane • ендоплазматичний ретикулум • integral component of membrane • gamma-secretase complex • мітохондрія • early endosome • Синаптичні бульбашки • endosome membrane • synaptic membrane • integral component of presynaptic membrane Біологічний процес • ephrin receptor signaling pathway • protein processing • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity • membrane protein ectodomain proteolysis • membrane protein intracellular domain proteolysis • positive regulation of apoptotic process • Notch receptor processing • metanephros development • amyloid precursor protein catabolic process • Сигнальний шлях Notch • amyloid-beta formation • amyloid precursor protein metabolic process • Notch receptor processing, ligand-dependent Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51107	226548
Ensembl	ENSG00000117362	ENSMUSG00000015750
UniProt	Q96BI3 Q5TB21	Q8BVF7
RefSeq (мРНК)	NM_001077628 NM_001243771 NM_001243772 NM_016022	NM_146104 NM_146134
RefSeq (білок)	NP_001071096 NP_001230700 NP_001230701 NP_057106	NP_666216 NP_666246
Локус (UCSC)	Хр. 1: 150.27 – 150.27 Mb	Хр. 3: 95.8 – 95.81 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

APH1A (англ. Aph-1 homolog A, gamma-secretase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 265 амінокислот, а молекулярна маса — 28 996.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGAAVFFGCT		FVAFGPAFAL		FLITVAGDPL		RVIILVAGAF		FWLVSLLLAS
VVWFILVHVT		DRSDARLQYG		LLIFGAAVSV		LLQEVFRFAY		YKLLKKADEG
LASLSEDGRS		PISIRQMAYV		SGLSFGIISG		VFSVINILAD		ALGPGVVGIH
GDSPYYFLTS		AFLTAAIILL		HTFWGVVFFD		ACERRRYWAL		GLVVGSHLLT
SGLTFLNPWY		EASLLPIYAV		TVSMGLWAFI		TAGGSLRSIQ		RSLLCRRQED
SRVMVYSALR		IPPED

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

• Lai C.-H., Chou C.-Y., Ch'ang L.-Y., Liu C.-S., Lin W.-C. (2000). Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics. Genome Res. 10: 703—713. PMID 10810093 DOI:10.1101/gr.10.5.703
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bai X.C., Rajendra E., Yang G., Shi Y., Scheres S.H. (2015). Sampling the conformational space of the catalytic subunit of human gamma-secretase. Elife. 4: —. PMID 26623517 DOI:10.7554/eLife.11182

Див. також

• Хромосома 1