ASAH2

ASAH2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4WGK
Ідентифікатори
Символи	ASAH2, BCDase, HNAC1, LCDase, N-CDase, NCDase, N-acylsphingosine amidohydrolase (non-lysosomal ceramidase) 2, N-acylsphingosine amidohydrolase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 611202 MGI: 1859310 HomoloGene: 10310 GeneCards: ASAH2
Онтологія гена Молекулярна функція • hydrolase activity • ceramidase activity • calcium ion binding • zinc ion binding • N-acylsphingosine amidohydrolase activity • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • integral component of membrane • клітинна мембрана • мембрана • мітохондрія • extracellular region Біологічний процес • lipid metabolism • sphingolipid metabolic process • GO:0097285 апоптоз • sphingosine metabolic process • ceramide metabolic process • response to organic substance • long-chain fatty acid biosynthetic process • sphingosine biosynthetic process • ceramide catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	56624	54447
Ensembl	ENSG00000188611	ENSMUSG00000024887
UniProt	Q9NR71	Q9JHE3
RefSeq (мРНК)	NM_001143974 NM_019893	NM_018830
RefSeq (білок)	NP_001137446 NP_063946	NP_061300
Локус (UCSC)	Хр. 10: 50.18 – 50.28 Mb	Хр. 19: 31.96 – 32.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ASAH2 (англ. N-acylsphingosine amidohydrolase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 516.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAKRTFSNLE		TFLIFLLVMM		SAITVALLSL		LFITSGTIEN		HKDLGGHFFS
TTQSPPATQG		STAAQRSTAT		QHSTATQSST		ATQTSPVPLT		PESPLFQNFS
GYHIGVGRAD		CTGQVADINL		MGYGKSGQNA		QGILTRLYSR		AFIMAEPDGS
NRTVFVSIDI		GMVSQRLRLE		VLNRLQSKYG		SLYRRDNVIL		SGTHTHSGPA
GYFQYTVFVI		ASEGFSNQTF		QHMVTGILKS		IDIAHTNMKP		GKIFINKGNV
DGVQINRSPY		SYLQNPQSER		ARYSSNTDKE		MIVLKMVDLN		GDDLGLISWF
AIHPVSMNNS		NHLVNSDNVG		YASYLLEQEK		NKGYLPGQGP		FVAAFASSNL
GDVSPNILGP		RCINTGESCD		NANSTCPIGG		PSMCIAKGPG		QDMFDSTQII
GRAMYQRAKE		LYASASQEVT		GPLASAHQWV		DMTDVTVWLN		STHASKTCKP
ALGYSFAAGT		IDGVGGLNFT		QGKTEGDPFW		DTIRDQILGK		PSEEIKECHK
PKPILLHTGE		LSKPHPWHPD		IVDVQIITLG		SLAITAIPGE		FTTMSGRRLR
EAVQAEFASH		GMQNMTVVIS		GLCNVYTHYI		TTYEEYQAQR		YEAASTIYGP
HTLSAYIQLF		RNLAKAIATD		TVANLSRGPE		PPFFKQLIVP		LIPSIVDRAP
KGRTFGDVLQ		PAKPEYRVGE		VAEVIFVGAN		PKNSVQNQTH		QTFLTVEKYE
ATSTSWQIVC		NDASWETRFY		WHKGLLGLSN		ATVEWHIPDT		AQPGIYRIRY
FGHNRKQDIL		KPAVILSFEG		TSPAFEVVTI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hwang Y.H., Tani M., Nakagawa T., Okino N., Ito M. (2005). Subcellular localization of human neutral ceramidase expressed in HEK293 cells. Biochem. Biophys. Res. Commun. 331: 37—42. PMID 15845354 DOI:10.1016/j.bbrc.2005.03.134
• Tani M., Sano T., Ito M., Igarashi Y. (2005). Mechanisms of sphingosine and sphingosine 1-phosphate generation in human platelets. J. Lipid Res. 46: 2458—2467. PMID 16061940 DOI:10.1194/jlr.M500268-JLR200
• Avramopoulos D., Wang R., Valle D., Fallin M.D., Bassett S.S. (2007). A novel gene derived from a segmental duplication shows perturbed expression in Alzheimer's disease. Neurogenetics. 8: 111—120. PMID 17334805 DOI:10.1007/s10048-007-0081-5

Див. також

• Хромосома 10