Аргініносукцинатсинтаза
(Перенаправлено з ASS1)
ASS1 (англ. Argininosuccinate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 412 амінокислот, а молекулярна маса — 46 530[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSSKGSVVLA | YSGGLDTSCI | LVWLKEQGYD | VIAYLANIGQ | KEDFEEARKK | ||||
ALKLGAKKVF | IEDVSREFVE | EFIWPAIQSS | ALYEDRYLLG | TSLARPCIAR | ||||
KQVEIAQREG | AKYVSHGATG | KGNDQVRFEL | SCYSLAPQIK | VIAPWRMPEF | ||||
YNRFKGRNDL | MEYAKQHGIP | IPVTPKNPWS | MDENLMHISY | EAGILENPKN | ||||
QAPPGLYTKT | QDPAKAPNTP | DILEIEFKKG | VPVKVTNVKD | GTTHQTSLEL | ||||
FMYLNEVAGK | HGVGRIDIVE | NRFIGMKSRG | IYETPAGTIL | YHAHLDIEAF | ||||
TMDREVRKIK | QGLGLKFAEL | VYTGFWHSPE | CEFVRHCIAK | SQERVEGKVQ | ||||
VSVLKGQVYI | LGRESPLSLY | NEELVSMNVQ | GDYEPTDATG | FININSLRLK | ||||
EYHRLQSKVT | AK |
Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як біосинтез амінокислот. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі.
- Bock H.-G.O., Su T.-S., O'Brien W.E., Beaudet A.L. (1983). Sequence for human argininosuccinate synthetase cDNA. Nucleic Acids Res. 11: 6505—6512. PMID 6194510 DOI:10.1093/nar/11.18.6505
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Surh L.C., Beaudet A.L., O'Brien W.E. (1991). Molecular characterization of the murine argininosuccinate synthetase locus. Gene. 99: 181—189. PMID 1708740 DOI:10.1016/0378-1119(91)90125-U
- Enns G.M., O'Brien W.E., Kobayashi K., Shinzawa H., Pellegrino J.E. (2005). Postpartum 'psychosis' in mild argininosuccinate synthetase deficiency. Obstet. Gynecol. 105: 1244—1246. PMID 15863597 DOI:10.1097/01.AOG.0000157769.90230.24
- Engel K., Hoehne W., Haeberle J. (2009). Mutations and polymorphisms in the human argininosuccinate synthetase (ASS1) gene. Hum. Mutat. 30: 300—307. PMID 19006241 DOI:10.1002/humu.20847
- Diez-Fernandez C., Ruefenacht V., Haeberle J. (2017). Mutations in the human argininosuccinate synthetase (ASS1) gene, impact on patients, common changes, and structural considerations. Hum. Mutat. 38: 471—484. PMID 28111830 DOI:10.1002/humu.23184
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ASS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:758 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P00966 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |