ATP2B3

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ATP2B3
Ідентифікатори
Символи ATP2B3, CFAP39, CLA2, OPCA, PMCA3, PMCA3a, SCAX1, ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
Зовнішні ІД OMIM: 300014 MGI: 1347353 HomoloGene: 123775 GeneCards: ATP2B3
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked progressive cerebellar ataxia[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001001344
NM_021949
NM_001388360
NM_001388361
NM_001388362
NM_177236
NM_001310537
RefSeq (білок)
NP_001001344
NP_068768
н/д
Локус (UCSC) Хр. X: 153.52 – 153.58 Mb Хр. X: 72.55 – 72.61 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ATP2B3 (англ. ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 220 амінокислот, а молекулярна маса — 134 197[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGDMANSSIEFHPKPQQQRDVPQAGGFGCTLAELRTLMELRGAEALQKIE
EAYGDVSGLCRRLKTSPTEGLADNTNDLEKRRQIYGQNFIPPKQPKTFLQ
LVWEALQDVTLIILEVAAIVSLGLSFYAPPGEESEACGNVSGGAEDEGEA
EAGWIEGAAILLSVICVVLVTAFNDWSKEKQFRGLQSRIEQEQKFTVIRN
GQLLQVPVAALVVGDIAQVKYGDLLPADGVLIQANDLKIDESSLTGESDH
VRKSADKDPMLLSGTHVMEGSGRMVVTAVGVNSQTGIIFTLLGAGGEEEE
KKDKKGKQQDGAMESSQTKAKKQDGAVAMEMQPLKSAEGGEMEEREKKKA
NAPKKEKSVLQGKLTKLAVQIGKAGLVMSAITVIILVLYFVIETFVVEGR
TWLAECTPVYVQYFVKFFIIGVTVLVVAVPEGLPLAVTISLAYSVKKMMK
DNNLVRHLDACETMGNATAICSDKTGTLTTNRMTVVQSYLGDTHYKEIPA
PSALTPKILDLLVHAISINSAYTTKILPPEKEGALPRQVGNKTECALLGF
VLDLKRDFQPVREQIPEDKLYKVYTFNSVRKSMSTVIRMPDGGFRLFSKG
ASEILLKKCTNILNSNGELRGFRPRDRDDMVRKIIEPMACDGLRTICIAY
RDFSAGQEPDWDNENEVVGDLTCIAVVGIEDPVRPEVPEAIRKCQRAGIT
VRMVTGDNINTARAIAAKCGIIQPGEDFLCLEGKEFNRRIRNEKGEIEQE
RLDKVWPKLRVLARSSPTDKHTLVKGIIDSTTGEQRQVVAVTGDGTNDGP
ALKKADVGFAMGIAGTDVAKEASDIILTDDNFTSIVKAVMWGRNVYDSIS
KFLQFQLTVNVVAVIVAFTGACITQDSPLKAVQMLWVNLIMDTFASLALA
TEPPTESLLLRKPYGRDKPLISRTMMKNILGHAVYQLAIIFTLLFVGELF
FDIDSGRNAPLHSPPSEHYTIIFNTFVMMQLFNEINARKIHGERNVFDGI
FSNPIFCTIVLGTFGIQIVIVQFGGKPFSCSPLSTEQWLWCLFVGVGELV
WGQVIATIPTSQLKCLKEAGHGPGKDEMTDEELAEGEEEIDHAERELRRG
QILWFRGLNRIQTQIRVVKAFRSSLYEGLEKPESKTSIHNFMATPEFLIN
DYTHNIPLIDDTDVDENEERLRAPPPPSPNQNNNAIDSGIYLTTHVTKSA
TSSVFSSSPGSPLHSVETSL

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Goellner G.M., DeMarco S.J., Strehler E.E. (2003). Characterization of PISP, a novel single-PDZ protein that binds to all plasma membrane Ca2+-ATPase b-splice variants. Ann. N. Y. Acad. Sci. 986: 461—471. PMID 12763866 DOI:10.1111/j.1749-6632.2003.tb07230.x
  • Stauffer T.P., Hilfiker H., Carafoli E., Strehler E.E. (1993). Quantitative analysis of alternative splicing options of human plasma membrane calcium pump genes. J. Biol. Chem. 268: 25993—26003. PMID 8245032
  • Stauffer T.P., Hilfiker H., Carafoli E., Strehler E.E. (1994). J. Biol. Chem. 269: 32022—32022. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 7989379

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ATP2B3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:816 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q16720 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]