ATP6V1B1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ATP6V1B1
Ідентифікатори
Символи ATP6V1B1, ATP6B1, RTA1B, VATB, VMA2, VPP3, ATPase H+ transporting V1 subunit B1, DRTA2
Зовнішні ІД OMIM: 192132 MGI: 103285 HomoloGene: 68198 GeneCards: ATP6V1B1
Пов'язані генетичні захворювання
renal tubular acidosis, distal, with progressive nerve deafness[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001692
NM_134157
RefSeq (білок)
NP_001683
NP_598918
Локус (UCSC) Хр. 2: 70.94 – 70.97 Mb Хр. 6: 83.72 – 83.74 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ATP6V1B1 (англ. ATPase H+ transporting V1 subunit B1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 513 амінокислот, а молекулярна маса — 56 833[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAMEIDSRPGGLPGSSCNLGAAREHMQAVTRNYITHPRVTYRTVCSVNGP
LVVLDRVKFAQYAEIVHFTLPDGTQRSGQVLEVAGTKAIVQVFEGTSGID
ARKTTCEFTGDILRTPVSEDMLGRVFNGSGKPIDKGPVVMAEDFLDINGQ
PINPHSRIYPEEMIQTGISPIDVMNSIARGQKIPIFSAAGLPHNEIAAQI
CRQAGLVKKSKAVLDYHDDNFAIVFAAMGVNMETARFFKSDFEQNGTMGN
VCLFLNLANDPTIERIITPRLALTTAEFLAYQCEKHVLVILTDMSSYAEA
LREVSAAREEVPGRRGFPGYMYTDLATIYERAGRVEGRGGSITQIPILTM
PNDDITHPIPDLTGFITEGQIYVDRQLHNRQIYPPINVLPSLSRLMKSAI
GEGMTRKDHGDVSNQLYACYAIGKDVQAMKAVVGEEALTSEDLLYLEFLQ
KFEKNFINQGPYENRSVFESLDLGWKLLRIFPKEMLKRIPQAVIDEFYSR
EGALQDLAPDTAL

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт протонів, поліморфізм. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Suedhof T.C., Fried V.A., Stone D.K., Johnston P.A., Xie X.-S. (1989). Human endomembrane H+ pump strongly resembles the ATP-synthetase of Archaebacteria. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 6067—6071. PMID 2527371 DOI:10.1073/pnas.86.16.6067
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ATP6V1B1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:853 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, P15313 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]