ATP6V1E1

ATP6V1E1
Ідентифікатори
Символи	ATP6V1E1, ATP6E, ATP6E2, ATP6V1E, P31, Vma4, ATPase H+ transporting V1 subunit E1, ARCL2C
Зовнішні ІД	OMIM: 108746 MGI: 894326 HomoloGene: 1282 GeneCards: ATP6V1E1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive cutis laxa type IIC
Онтологія гена Молекулярна функція • ATPase binding • proton-transporting ATPase activity, rotational mechanism • GO:0036442 P-type proton-exporting transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • ендосома • proton-transporting two-sector ATPase complex • Мікроворсинки • lysosomal membrane • apical plasma membrane • мітохондрія • proton-transporting two-sector ATPase complex, catalytic domain • екзосома Біологічний процес • GO:1901047 insulin receptor signaling pathway • transferrin transport • ion transport • ion transmembrane transport • regulation of macroautophagy • phagosome acidification • GO:0015915 транспорт • proton transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	529	11973
Ensembl	ENSG00000131100	ENSMUSG00000019210
UniProt	P36543 Q53Y06	P50518
RefSeq (мРНК)	NM_001696 NM_001039366 NM_001039367	NM_007510
RefSeq (білок)	NP_001034455 NP_001034456 NP_001687 NP_001687.1	NP_031536
Локус (UCSC)	Хр. 22: 17.59 – 17.63 Mb	Хр. 6: 120.77 – 120.8 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATP6V1E1 (англ. ATPase H+ transporting V1 subunit E1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 145.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALSDADVQK		QIKHMMAFIE		QEANEKAEEI		DAKAEEEFNI		EKGRLVQTQR
LKIMEYYEKK		EKQIEQQKKI		QMSNLMNQAR		LKVLRARDDL		ITDLLNEAKQ
RLSKVVKDTT		RYQVLLDGLV		LQGLYQLLEP		RMIVRCRKQD		FPLVKAAVQK
AIPMYKIATK		NDVDVQIDQE		SYLPEDIAGG		VEIYNGDRKI		KVSNTLESRL
DLIAQQMMPE		VRGALFGANA		NRKFLD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт протонів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг.

Література

• van Hille B., Vanek M., Richener H., Green J.R., Bilbe G. (1993). Cloning and tissue distribution of subunits C, D, and E of the human vacuolar H(+)-ATPase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 197: 15—21. PMID 8250920 DOI:10.1006/bbrc.1993.2434
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lu M., Holliday L.S., Zhang L., Dunn W.A. Jr., Gluck S.L. (2001). Interaction between aldolase and vacuolar H+-ATPase: evidence for direct coupling of glycolysis to the ATP-hydrolyzing proton pump. J. Biol. Chem. 276: 30407—30413. PMID 11399750 DOI:10.1074/jbc.M008768200
• Imai-Senga Y., Sun-Wada G.H., Wada Y., Futai M. (2002). A human gene, ATP6E1, encoding a testis-specific isoform of H(+)-ATPase subunit E. Gene. 289: 7—12. PMID 12036578 DOI:10.1016/S0378-1119(02)00542-5
• Oehlke O., Martin H.W., Osterberg N., Roussa E. (2011). Rab11b and its effector Rip11 regulate the acidosis-induced traffic of V-ATPase in salivary ducts. J. Cell. Physiol. 226: 638—651. PMID 20717956 DOI:10.1002/jcp.22388
• Hemken P., Guo X.-L., Wang Z.-Q., Zhang K., Gluck S. (1992). Immunologic evidence that vacuolar H+ ATPases with heterogeneous forms of Mr = 31,000 subunit have different membrane distributions in mammalian kidney. J. Biol. Chem. 267: 9948—9957. PMID 1533641

Див. також

• Хромосома 22