ATP8A2

ATP8A2
Ідентифікатори
Символи	ATP8A2, ATP, ATPIB, CAMRQ4, IB, ML-1, ATPase phospholipid transporting 8A2
Зовнішні ІД	OMIM: 605870 MGI: 1354710 HomoloGene: 4443 GeneCards: ATP8A2
Пов'язані генетичні захворювання
харчові розлади, cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 1
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • зв'язування з іоном металу • GO:0004012 ATPase-coupled intramembrane lipid transporter activity • hydrolase activity • ATP binding • magnesium ion binding Клітинна компонента • integral component of membrane • ендосома • комплекс Ґольджі • cell projection • мембрана • клітинна мембрана • photoreceptor outer segment • нуклеоплазма Біологічний процес • lipid transport • retina layer formation • positive regulation of phospholipid translocation • харчова поведінка • аксоноґенеза • neuromuscular process controlling posture • phospholipid transport • GO:0010260 старіння людини • neuron development • detection of light stimulus involved in visual perception • involuntary skeletal muscle contraction • inner ear morphogenesis • phospholipid translocation • positive regulation of multicellular organism growth • positive regulation of neuron projection development • response to auditory stimulus • neurofilament cytoskeleton organization • neuron projection development • negative regulation of cell population proliferation • skin development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51761	50769
Ensembl	ENSG00000132932	ENSMUSG00000021983
UniProt	Q9NTI2	P98200
RefSeq (мРНК)	NM_001313741 NM_016529	NM_015803
RefSeq (білок)	NP_001300670 NP_057613	NP_056618
Локус (UCSC)	Хр. 13: 25.37 – 26.03 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATP8A2 (англ. ATPase phospholipid transporting 8A2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 13-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 148 амінокислот, а молекулярна маса — 129 242.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRATSVGDQ		LEAPARTIYL		NQPHLNKFRD		NQISTAKYSV		LTFLPRFLYE
QIRRAANAFF		LFIALLQQIP		DVSPTGRYTT		LVPLIIILTI		AGIKEIVEDF
KRHKADNAVN		KKKTIVLRNG		MWHTIMWKEV		AVGDIVKVVN		GQYLPADVVL
LSSSEPQAMC		YVETANLDGE		TNLKIRQGLS		HTADMQTREV		LMKLSGTIEC
EGPNRHLYDF		TGNLNLDGKS		LVALGPDQIL		LRGTQLRNTQ		WVFGIVVYTG
HDTKLMQNST		KAPLKRSNVE		KVTNVQILVL		FGILLVMALV		SSAGALYWNR
SHGEKNWYIK		KMDTTSDNFG		YNLLTFIILY		NNLIPISLLV		TLEVVKYTQA
LFINWDTDMY		YIGNDTPAMA		RTSNLNEELG		QVKYLFSDKT		GTLTCNIMNF
KKCSIAGVTY		GHFPELAREP		SSDDFCRMPP		PCSDSCDFDD		PRLLKNIEDR
HPTAPCIQEF		LTLLAVCHTV		VPEKDGDNII		YQASSPDEAA		LVKGAKKLGF
VFTARTPFSV		IIEAMGQEQT		FGILNVLEFS		SDRKRMSVIV		RTPSGRLRLY
CKGADNVIFE		RLSKDSKYME		ETLCHLEYFA		TEGLRTLCVA		YADLSENEYE
EWLKVYQEAS		TILKDRAQRL		EECYEIIEKN		LLLLGATAIE		DRLQAGVPET
IATLLKAEIK		IWVLTGDKQE		TAINIGYSCR		LVSQNMALIL		LKEDSLDATR
AAITQHCTDL		GNLLGKENDV		ALIIDGHTLK		YALSFEVRRS		FLDLALSCKA
VICCRVSPLQ		KSEIVDVVKK		RVKAITLAIG		DGANDVGMIQ		TAHVGVGISG
NEGMQATNNS		DYAIAQFSYL		EKLLLVHGAW		SYNRVTKCIL		YCFYKNVVLY
IIELWFAFVN		GFSGQILFER		WCIGLYNVIF		TALPPFTLGI		FERSCTQESM
LRFPQLYKIT		QNGEGFNTKV		FWGHCINALV		HSLILFWFPM		KALEHDTVLT
SGHATDYLFV		GNIVYTYVVV		TVCLKAGLET		TAWTKFSHLA		VWGSMLTWLV
FFGIYSTIWP		TIPIAPDMRG		QATMVLSSAH		FWLGLFLVPT		ACLIEDVAWR
AAKHTCKKTL		LEEVQELETK		SRVLGKAVLR		DSNGKRLNER		DRLIKRLGRK
TPPTLFRGSS		LQQGVPHGYA		FSQEEHGAVS		QEEVIRAYDT		TKKKSRKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках, апараті гольджі, ендосомах.

Література

• Coleman J.A., Molday R.S. (2011). Critical role of the beta-subunit CDC50A in the stable expression, assembly, subcellular localization, and lipid transport activity of the P4-ATPase ATP8A2. J. Biol. Chem. 286: 17205—17216. PMID 21454556 DOI:10.1074/jbc.M111.229419

Див. також

• Хромосома 13