ATRX

ATRX
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2JM1, 2LBM, 2LD1, 3QL9, 3QLA, 3QLC, 3QLN, 4W5A
Ідентифікатори
Символи	ATRX, ATR2, JMS, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, XH2, XNP, ZNF-HX, MRX52, alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked, chromatin remodeler, ATRX chromatin remodeler
Зовнішні ІД	OMIM: 300032 MGI: 103067 HomoloGene: 416 GeneCards: ATRX
Пов'язані генетичні захворювання
Alpha-thalassemia mental retardation syndrome, X-linked intellectual disability-hypotonic face syndrome, ATR-X-related syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • nucleotide binding • chromo shadow domain binding • GO:0008026 helicase activity • GO:0031493 histone binding • зв'язування з іоном металу • DNA translocase activity • methylated histone binding • GO:0004003 DNA helicase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ATP binding • chromatin binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • PML body • SWI/SNF superfamily-type complex • pericentric heterochromatin • хромосома • GO:0035328 Гетерохроматин • nuclear chromosome • теломера • клітинне ядро • нуклеоплазма • ядерні тільця Біологічний процес • ремоделювання хроматину • nucleosome assembly • DNA recombination • post-embryonic forelimb morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism growth • DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator • positive regulation of nuclear cell cycle DNA replication • Sertoli cell development • transcription, DNA-templated • protein localization to chromosome, telomeric region • cellular response to DNA damage stimulus • positive regulation of telomeric RNA transcription from RNA pol II promoter • positive regulation of telomere maintenance • Метилювання ДНК • negative regulation of telomeric RNA transcription from RNA pol II promoter • seminiferous tubule development • Сперматогенез • replication fork processing • negative regulation of maintenance of mitotic sister chromatid cohesion, telomeric • forebrain development • GO:0100026 Репарація ДНК • cellular response to hydroxyurea • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • DNA duplex unwinding • regulation of histone H3-K9 trimethylation • GO:0043147 meiotic spindle organization • GO:0051178 chromosome organization involved in meiotic cell cycle • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	546	22589
Ensembl	ENSG00000085224	ENSMUSG00000031229
UniProt	P46100	Q61687
RefSeq (мРНК)	NM_000489 NM_138270 NM_138271	NM_009530
RefSeq (білок)	NP_000480 NP_612114	NP_033556
Локус (UCSC)	Хр. X: 77.5 – 77.79 Mb	Хр. X: 104.84 – 104.97 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATRX (англ. ATRX, chromatin remodeler) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 492 амінокислот, а молекулярна маса — 282 586.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTAEPMSESK		LNTLVQKLHD		FLAHSSEESE		ETSSPPRLAM		NQNTDKISGS
GSNSDMMENS		KEEGTSSSEK		SKSSGSSRSK		RKPSIVTKYV		ESDDEKPLDD
ETVNEDASNE		NSENDITMQS		LPKGTVIVQP		EPVLNEDKDD		FKGPEFRSRS
KMKTENLKKR		GEDGLHGIVS		CTACGQQVNH		FQKDSIYRHP		SLQVLICKNC
FKYYMSDDIS		RDSDGMDEQC		RWCAEGGNLI		CCDFCHNAFC		KKCILRNLGR
KELSTIMDEN		NQWYCYICHP		EPLLDLVTAC		NSVFENLEQL		LQQNKKKIKV
DSEKSNKVYE		HTSRFSPKKT		SSNCNGEEKK		LDDSCSGSVT		YSYSALIVPK
EMIKKAKKLI		ETTANMNSSY		VKFLKQATDN		SEISSATKLR		QLKAFKSVLA
DIKKAHLALE		EDLNSEFRAM		DAVNKEKNTK		EHKVIDAKFE		TKARKGEKPC
ALEKKDISKS		EAKLSRKQVD		SEHMHQNVPT		EEQRTNKSTG		GEHKKSDRKE
EPQYEPANTS		EDLDMDIVSV		PSSVPEDIFE		NLETAMEVQS		SVDHQGDGSS
GTEQEVESSS		VKLNISSKDN		RGGIKSKTTA		KVTKELYVKL		TPVSLSNSPI
KGADCQEVPQ		DKDGYKSCGL		NPKLEKCGLG		QENSDNEHLV		ENEVSLLLEE
SDLRRSPRVK		TTPLRRPTET		NPVTSNSDEE		CNETVKEKQK		LSVPVRKKDK
RNSSDSAIDN		PKPNKLPKSK		QSETVDQNSD		SDEMLAILKE		VSRMSHSSSS
DTDINEIHTN		HKTLYDLKTQ		AGKDDKGKRK		RKSSTSGSDF		DTKKGKSAKS
SIISKKKRQT		QSESSNYDSE		LEKEIKSMSK		IGAARTTKKR		IPNTKDFDSS
EDEKHSKKGM		DNQGHKNLKT		SQEGSSDDAE		RKQERETFSS		AEGTVDKDTT
IMELRDRLPK		KQQASASTDG		VDKLSGKEQS		FTSLEVRKVA		ETKEKSKHLK
TKTCKKVQDG		LSDIAEKFLK		KDQSDETSED		DKKQSKKGTE		EKKKPSDFKK
KVIKMEQQYE		SSSDGTEKLP		EREEICHFPK		GIKQIKNGTT		DGEKKSKKIR
DKTSKKKDEL		SDYAEKSTGK		GDSCDSSEDK		KSKNGAYGRE		KKRCKLLGKS
SRKRQDCSSS		DTEKYSMKED		GCNSSDKRLK		RIELRERRNL		SSKRNTKEIQ
SGSSSSDAEE		SSEDNKKKKQ		RTSSKKKAVI		VKEKKRNSLR		TSTKRKQADI
TSSSSSDIED		DDQNSIGEGS		SDEQKIKPVT		ENLVLSSHTG		FCQSSGDEAL
SKSVPVTVDD		DDDDNDPENR		IAKKMLLEEI		KANLSSDEDG		SSDDEPEEGK
KRTGKQNEEN		PGDEEAKNQV		NSESDSDSEE		SKKPRYRHRL		LRHKLTVSDG
ESGEEKKTKP		KEHKEVKGRN		RRKVSSEDSE		DSDFQESGVS		EEVSESEDEQ
RPRTRSAKKA		ELEENQRSYK		QKKKRRRIKV		QEDSSSENKS		NSEEEEEEKE
EEEEEEEEEE		EEEEDENDDS		KSPGKGRKKI		RKILKDDKLR		TETQNALKEE
EERRKRIAER		EREREKLREV		IEIEDASPTK		CPITTKLVLD		EDEETKEPLV
QVHRNMVIKL		KPHQVDGVQF		MWDCCCESVK		KTKKSPGSGC		ILAHCMGLGK
TLQVVSFLHT		VLLCDKLDFS		TALVVCPLNT		ALNWMNEFEK		WQEGLKDDEK
LEVSELATVK		RPQERSYMLQ		RWQEDGGVMI		IGYEMYRNLA		QGRNVKSRKL
KEIFNKALVD		PGPDFVVCDE		GHILKNEASA		VSKAMNSIRS		RRRIILTGTP
LQNNLIEYHC		MVNFIKENLL		GSIKEFRNRF		INPIQNGQCA		DSTMVDVRVM
KKRAHILYEM		LAGCVQRKDY		TALTKFLPPK		HEYVLAVRMT		SIQCKLYQYY
LDHLTGVGNN		SEGGRGKAGA		KLFQDFQMLS		RIWTHPWCLQ		LDYISKENKG
YFDEDSMDEF		IASDSDETSM		SLSSDDYTKK		KKKGKKGKKD		SSSSGSGSDN
DVEVIKVWNS		RSRGGGEGNV		DETGNNPSVS		LKLEESKATS		SSNPSSPAPD
WYKDFVTDAD		AEVLEHSGKM		VLLFEILRMA		EEIGDKVLVF		SQSLISLDLI
EDFLELASRE		KTEDKDKPLI		YKGEGKWLRN		IDYYRLDGST		TAQSRKKWAE
EFNDETNVRG		RLFIISTKAG		SLGINLVAAN		RVIIFDASWN		PSYDIQSIFR
VYRFGQTKPV		YVYRFLAQGT		MEDKIYDRQV		TKQSLSFRVV		DQQQVERHFT
MNELTELYTF		EPDLLDDPNS		EKKKKRDTPM		LPKDTILAEL		LQIHKEHIVG
YHEHDSLLDH		KEEEELTEEE		RKAAWAEYEA		EKKGLTMRFN		IPTGTNLPPV
SFNSQTPYIP		FNLGALSAMS		NQQLEDLINQ		GREKVVEATN		SVTAVRIQPL
EDIISAVWKE		NMNLSEAQVQ		ALALSRQASQ		ELDVKRREAI		YNDVLTKQQM
LISCVQRILM		NRRLQQQYNQ		QQQQQMTYQQ		ATLGHLMMPK		PPNLIMNPSN
YQQIDMRGMY		QPVAGGMQPP		PLQRAPPPMR		SKNPGPSQGK		SM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

• Kitano T., Schwarz C., Nickel B., Paeaebo S. (2003). Gene diversity patterns at 10 X-chromosomal loci in humans and chimpanzees. Mol. Biol. Evol. 20: 1281—1289. PMID 12777533 doi:10.1093/molbev/msg134
• Gibbons R.J., Picketts D.J., Villard L., Higgs D.R. (1995). Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with alpha-thalassemia (ATR-X syndrome). Cell. 80: 837—845. PMID 7697714 doi:10.1016/0092-8674(95)90287-2
• Villard L., Fontes M., Ades L.C., Gecz J. (2000). Identification of a mutation in the XNP/ATR-X gene in a family reported as Smith-Fineman-Myers syndrome. Am. J. Med. Genet. 91: 83—85. PMID 10751095 doi:10.1002/(SICI)1096-8628(20000306)91:1<83::AID-AJMG15>3.0.CO;2-N
• Berube N.G., Smeenk C.A., Picketts D.J. (2000). Cell cycle-dependent phosphorylation of the ATRX protein correlates with changes in nuclear matrix and chromatin association. Hum. Mol. Genet. 9: 539—547. PMID 10699177 doi:10.1093/hmg/9.4.539
• Lechner M.S., Schultz D.C., Negorev D., Maul G.G., Rauscher F.J. III (2005). The mammalian heterochromatin protein 1 binds diverse nuclear proteins through a common motif that targets the chromoshadow domain. Biochem. Biophys. Res. Commun. 331: 929—937. PMID 15882967 doi:10.1016/j.bbrc.2005.04.016
• Drane P., Ouararhni K., Depaux A., Shuaib M., Hamiche A. (2010). The death-associated protein DAXX is a novel histone chaperone involved in the replication-independent deposition of H3.3. Genes Dev. 24: 1253—1265. PMID 20504901 doi:10.1101/gad.566910

Див. також

• Хромосома X