ATXN10

ATXN10
Ідентифікатори
Символи	ATXN10, E46L, HUMEEP, SCA10, ataxin 10, ATX10
Зовнішні ІД	OMIM: 611150 MGI: 1859293 HomoloGene: 40858 GeneCards: ATXN10
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia type 10
Онтологія гена Молекулярна функція • enzyme binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • perinuclear region of cytoplasm • soma • клітинна мембрана • дендрит (нейробіологія) • мембрана • міжклітинний простір • гіалоплазма Біологічний процес • neuron projection development • нейробіологія розвитку • protein homotrimerization • cilium assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	25814	54138
Ensembl	ENSG00000130638	ENSMUSG00000016541
UniProt	Q9UBB4	P28658
RefSeq (мРНК)	NM_013236 NM_001167621	NM_016843
RefSeq (білок)	NP_001161093 NP_037368	NP_058539
Локус (UCSC)	Хр. 22: 45.67 – 45.85 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATXN10 (англ. Ataxin 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 475 амінокислот, а молекулярна маса — 53 489.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAPRPPPAR		LSGVMVPAPI		QDLEALRALT		ALFKEQRNRE		TAPRTIFQRV
LDILKKSSHA		VELACRDPSQ		VENLASSLQL		ITECFRCLRN		ACIECSVNQN
SIRNLDTIGV		AVDLILLFRE		LRVEQESLLT		AFRCGLQFLG		NIASRNEDSQ
SIVWVHAFPE		LFLSCLNHPD		KKIVAYSSMI		LFTSLNHERM		KELEENLNIA
IDVIDAYQKH		PESEWPFLII		TDLFLKSPEL		VQAMFPKLNN		QERVTLLDLM
IAKITSDEPL		TKDDIPVFLR		HAELIASTFV		DQCKTVLKLA		SEEPPDDEEA
LATIRLLDVL		CEMTVNTELL		GYLQVFPGLL		ERVIDLLRVI		HVAGKETTNI
FSNCGCVRAE		GDISNVANGF		KSHLIRLIGN		LCYKNKDNQD		KVNELDGIPL
ILDNCNISDS		NPFLTQWVIY		AIRNLTEDNS		QNQDLIAKME		EQGLADASLL
KKVGFEVEKK		GEKLILKSTR		DTPKP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 22