ATXN3L

ATXN3L
Наявні структури PDB Пошук для людей: PDBe RCSB Список кодів PDB 3O65
Ідентифікатори
Символи	ATXN3L, MJDL, ataxin 3 like
Зовнішні ІД	OMIM: 300920 HomoloGene: 129946 GeneCards: ATXN3L
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0070122 peptidase activity • cysteine-type peptidase activity • hydrolase activity • thiol-dependent deubiquitinase • histone deacetylase activity • ubiquitin protein ligase binding Клітинна компонента • клітинне ядро • гіалоплазма • цитоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондріальна мембрана • nuclear inclusion body Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • протеоліз • protein deubiquitination • ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein quality control for misfolded or incompletely synthesized proteins • regulation of cell-substrate adhesion • cellular response to heat • monoubiquitinated protein deubiquitination • exploration behavior • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • histone H3 deacetylation • cellular response to misfolded protein Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	92552	н/д
Ensembl	ENSG00000123594	н/д
UniProt	Q9H3M9	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_001135995 NM_001387036	н/д
RefSeq (білок)	NP_001129467	н/д
Локус (UCSC)	Хр. X: 13.32 – 13.32 Mb	н/д
PubMed search		н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

ATXN3L (англ. Ataxin 3 like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 355 амінокислот, а молекулярна маса — 40 747.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDFIFHEKQE		GFLCAQHCLN		NLLQGEYFSP		VELASIAHQL		DEEERMRMAE
GGVTSEEYLA		FLQQPSENMD		DTGFFSIQVI		SNALKFWGLE		IIHFNNPEYQ
KLGIDPINER		SFICNYKQHW		FTIRKFGKHW		FNLNSLLAGP		ELISDTCLAN
FLARLQQQAY		SVFVVKGDLP		DCEADQLLQI		ISVEEMDTPK		LNGKKLVKQK
EHRVYKTVLE		KVSEESDESG		TSDQDEEDFQ		RALELSRQET		NREDEHLRST
IELSMQGSSG		NTSQDLPKTS		CVTPASEQPK		KIKEDYFEKH		QQEQKQQQQQ
SDLPGHSSYL		HERPTTSSRA		IESDLSDDIS		EGTVQAAVDT		ILEIMRKNLK
IKGEK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, убіквітинування білків. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Weeks S.D., Grasty K.C., Hernandez-Cuebas L., Loll P.J. (2011). Crystal structure of a Josephin-ubiquitin complex: evolutionary restraints on ataxin-3 deubiquitinating activity. J. Biol. Chem. 286: 4555—4565. PMID 21118805 DOI:10.1074/jbc.M110.177360

Див. також

• Хромосома X