B3GLCT

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
B3GLCT
Ідентифікатори
Символи B3GLCT, B3GTL, B3Glc-T, Gal-T, beta3Glc-T, B3GALTL, beta 3-glucosyltransferase
Зовнішні ІД OMIM: 610308 MGI: 2685903 HomoloGene: 14978 GeneCards: B3GLCT
Пов'язані генетичні захворювання
макулодистрофія, Peters plus syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_194318
NM_001081204
RefSeq (білок)
NP_919299
NP_001074673
Локус (UCSC) Хр. 13: 31.2 – 31.33 Mb Хр. 5: 149.6 – 149.69 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

B3GLCT (англ. Beta 3-glucosyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 498 амінокислот, а молекулярна маса — 56 564[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRPPACWWLLAPPALLALLTCSLAFGLASEDTKKEVKQSQDLEKSGISRK
NDIDLKGIVFVIQSQSNSFHAKRAEQLKKSILKQAADLTQELPSVLLLHQ
LAKQEGAWTILPLLPHFSVTYSRNSSWIFFCEEETRIQIPKLLETLRRYD
PSKEWFLGKALHDEEATIIHHYAFSENPTVFKYPDFAAGWALSIPLVNKL
TKRLKSESLKSDFTIDLKHEIALYIWDKGGGPPLTPVPEFCTNDVDFYCA
TTFHSFLPLCRKPVKKKDIFVAVKTCKKFHGDRIPIVKQTWESQASLIEY
YSDYTENSIPTVDLGIPNTDRGHCGKTFAILERFLNRSQDKTAWLVIVDD
DTLISISRLQHLLSCYDSGEPVFLGERYGYGLGTGGYSYITGGGGMVFSR
EAVRRLLASKCRCYSNDAPDDMVLGMCFSGLGIPVTHSPLFHQARPVDYP
KDYLSHQVPISFHKHWNIDPVKVYFTWLAPSDEDKARQETQKGFREEL

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як вуглеводний обмін. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з B3GLCT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20207 (англ.) . Архів оригіналу за 17 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q6Y288 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]