B4GALT6

B4GALT6
Ідентифікатори
Символи	B4GALT6, B4Gal-T6, beta4Gal-T6, beta-1,4-galactosyltransferase 6
Зовнішні ІД	OMIM: 604017 MGI: 1928380 HomoloGene: 3506 GeneCards: B4GALT6
Пов'язані генетичні захворювання
	бічний аміотрофічний склероз
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • зв'язування з іоном металу; • glycosyltransferase activity; • beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase activity; • galactosyltransferase activity; • UDP-galactose:glucosylceramide beta-1,4-galactosyltransferase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • Golgi cisterna membrane; • Golgi membrane; • комплекс Ґольджі; • мембрана;
Біологічний процес	• GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation; • keratan sulfate biosynthetic process; • lactosylceramide biosynthetic process; • carbohydrate metabolic process; • ganglioside biosynthetic process via lactosylceramide; • central nervous system neuron axonogenesis; • central nervous system myelination; • neuron maturation; • lipid metabolism; • sphingolipid metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9331
	56386
	ENSG00000118276
	ENSMUSG00000056124
	Q9UBX8
	Q9WVK5
	NM_004775; NM_001330570; NM_001378109; NM_001378110
	NM_019737
	NP_001317499; NP_004766; NP_001365038; NP_001365039
	NP_062711
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

B4GALT6 (англ. Beta-1,4-galactosyltransferase 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 382 амінокислот, а молекулярна маса — 44 914^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSVLRRMMRV	SNRSLLAFIF	FFSLSSSCLY	FIYVAPGIAN	TYLFMVQARG
IMLRENVKTI	GHMIRLYTNK	NSTLNGTDYP	EGNNSSDYLV	QTTTYLPENF
TYSPYLPCPE	KLPYMRGFLN	VNVSEVSFDE	IHQLFSKDLD	IEPGGHWRPK
DCKPRWKVAV	LIPFRNRHEH	LPIFFLHLIP	MLQKQRLEFA	FYVIEQTGTQ
PFNRAMLFNV	GFKEAMKDSV	WDCVIFHDVD	HLPENDRNYY	GCGEMPRHFA
AKLDKYMYIL	PYKEFFGGVS	GLTVEQFRKI	NGFPNAFWGW	GGEDDDLWNR
VHYAGYNVTR	PEGDLGKYKS	IPHHHRGEVQ	FLGRYKLLRY	SKERQYIDGL
NNLIYRPKIL	VDRLYTNISV	NLMPELAPIE	DY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

Lo N.-W., Shaper J.H., Pevsner J., Shaper N.L. (1998). The expanding beta 4-galactosyltransferase gene family: messages from the databanks. Glycobiology. 8: 517—526. PMID 9597550 DOI:10.1093/glycob/8.5.517
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Chatterjee S., Castiglione E. (1987). UDPgalactose:glucosylceramide beta 1->4-galactosyltransferase activity in human proximal tubular cells from normal and familial hypercholesterolemic homozygotes. Biochim. Biophys. Acta. 923: 136—142. PMID 3099851 DOI:10.1016/0304-4165(87)90136-X
Amado M., Almeida R., Schwientek T., Clausen H. (1999). Identification and characterization of large galactosyltransferase gene families: galactosyltransferases for all functions. Biochim. Biophys. Acta. 1473: 35—53. PMID 10580128 DOI:10.1016/S0304-4165(99)00168-3
Chatterjee S., Ghosh N., Khurana S. (1992). Purification of uridine diphosphate-galactose:glucosyl ceramide, beta 1-4 galactosyltransferase from human kidney. J. Biol. Chem. 267: 7148—7153. PMID 1551920