B9D2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
B9D2
Ідентифікатори
Символи B9D2, ICIS-1, MKS10, MKSR2, B9 protein domain 2, B9 domain containing 2, JBTS34, MKSR-2
Зовнішні ІД OMIM: 611951 MGI: 2387643 HomoloGene: 12733 GeneCards: B9D2
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_030578
NM_172148
NM_001362154
RefSeq (білок)
NP_085055
NP_742160
NP_001349083
Локус (UCSC) Хр. 19: 41.35 – 41.36 Mb Хр. 7: 25.38 – 25.39 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

B9D2 (англ. B9 domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 175 амінокислот, а молекулярна маса — 19 261[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAEVHVIGQIIGASGFSESSLFCKWGIHTGAAWKLLSGVREGQTQVDTPQ
IGDMAYWSHPIDLHFATKGLQGWPRLHFQVWSQDSFGRCQLAGYGFCHVP
SSPGTHQLACPTWRPLGSWREQLARAFVGGGPQLLHGDTIYSGADRYRLH
TAAGGTVHLEIGLLLRNFDRYGVEC

Задіяний у такому біологічному процесі, як біогенез та деградація війок. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, війках.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з B9D2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28636 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2016. Процитовано 21 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9BPU9 (англ.) . Архів оригіналу за 29 березня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]