BBS2

BBS2
Ідентифікатори
Символи	BBS2, BBS, RP74, Bardet-Biedl syndrome 2
Зовнішні ІД	OMIM: 606151 MGI: 2135267 HomoloGene: 12122 GeneCards: BBS2
Пов'язані генетичні захворювання
Bardet-Biedl syndrome 2, retinitis pigmentosa 74
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • cell projection • BBSome • мембрана • клітинна мембрана • війка • центр організації мікротрубочок • ciliary membrane • motile cilium • цитоскелет • stereocilium • Мікроворсинки • neuron projection Біологічний процес • protein localization to organelle • GO:0034613 protein localization • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway • відповідь на стимул • leptin-mediated signaling pathway • negative regulation of multicellular organism growth • вазодилатація • negative regulation of gene expression • sperm axoneme assembly • cartilage development • adult behavior • cell projection organization • melanosome transport • artery smooth muscle contraction • positive regulation of multicellular organism growth • cerebral cortex development • protein transport • photoreceptor cell maintenance • response to leptin • hippocampus development • fat cell differentiation • striatum development • зір • brain morphogenesis • Golgi to plasma membrane protein transport • cilium assembly • non-motile cilium assembly • protein localization to ciliary membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	583	67378
Ensembl	ENSG00000125124	ENSMUSG00000031755
UniProt	Q9BXC9	Q9CWF6
RefSeq (мРНК)	NM_031885 NM_001377456	NM_026116
RefSeq (білок)	NP_114091 NP_001364385	NP_080392
Локус (UCSC)	Хр. 16: 56.47 – 56.58 Mb	Хр. 8: 94.79 – 94.83 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BBS2 (англ. Bardet-Biedl syndrome 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 721 амінокислот, а молекулярна маса — 79 871.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLLPVFTLKL		RHKISPRMVA		IGRYDGTHPC		LAAATQTGKV		FIHNPHTRNQ
HVSASRVFQS		PLESDVSLLN		INQAVSCLTA		GVLNPELGYD		ALLVGTQTNL
LAYDVYNNSD		LFYREVADGA		NAIVLGTLGD		ISSPLAIIGG		NCALQGFNHE
GSDLFWTVTG		DNVNSLALCD		FDGDGKKELL		VGSEDFDIRV		FKEDEIVAEM
TETEIVTSLC		PMYGSRFGYA		LSNGTVGVYD		KTSRYWRIKS		KNHAMSIHAF
DLNSDGVNEL		ITGWSNGKVD		ARSDRTGEVI		FKDNFSSAIA		GVVEGDYRMD
GHIQLICCSV		DGEIRGYLPG		TAEMRGNLMD		TSAEQDLIRE		LSQKKQNLLL
ELRNYEENAK		AELASPLNEA		DGHRGIIPAN		TRLHTTLSVS		LGNETQTAHT
ELRISTSNDT		IIRAVLIFAE		GIFTGESHVV		HPSIHNLSSS		ICIPIVPPKD
VPVDLHLKAF		VGYRSSTQFH		VFESTRQLPR		FSMYALTSLD		PASEPISYVN
FTIAERAQRV		VVWLGQNFLL		PEDTHIQNAP		FQVCFTSLRN		GGHLHIKIKL
SGEITINTDD		IDLAGDIIQS		MASFFAIEDL		QVEADFPVYF		EELRKVLVKV
DEYHSVHQKL		SADMADHSNL		IRSLLVGAED		ARLMRDMKTM		KSRYMELYDL
NRDLLNGYKI		RCNNHTELLG		NLKAVNQAIQ		RAGRLRVGKP		KNQVITACRD
AIRSNNINTL		FKIMRVGTAS		S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Hoskins B.E., Thorn A., Scambler P.J., Beales P.L. (2003). Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique. Hum. Mutat. 22: 151—157. PMID 12872256 doi:10.1002/humu.10241
• Fauser S., Munz M., Besch D. (2003). Further support for digenic inheritance in Bardet-Biedl syndrome. J. Med. Genet. 40: E104—E104. PMID 12920096 doi:10.1136/jmg.40.8.e104

Див. також

• Хромосома 16