BICC1

BICC1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4RQN, 4RQM
Ідентифікатори
Символи	BICC1, BICC, CYSRD, BicC family RNA binding protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 614295 MGI: 1933388 HomoloGene: 12856 GeneCards: BICC1
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleic acid binding; • RNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • determination of left/right symmetry; • heart development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	80114
	83675
	ENSG00000122870
	ENSMUSG00000014329
	Q9H694
	Q99MQ1
	NM_001080512; NM_025044
	NM_031397; NM_001347189
	NP_001073981
	NP_001334118; NP_113574
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BICC1 (англ. BicC family RNA binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 974 амінокислот, а молекулярна маса — 104 844^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAQGEPGYL	AAQSDPGSNS	ERSTDSPVPG	SEDDLVAGAT	LHSPEWSEER
FRVDRKKLEA	MLQAAAEGKG	RSGEDFFQKI	MEETNTQIAW	PSKLKIGAKS
KKDPHIKVSG	KKEDVKEAKE	MIMSVLDTKS	NRVTLKMDVS	HTEHSHVIGK
GGNNIKKVME	ETGCHIHFPD	SNRNNQAEKS	NQVSIAGQPA	GVESARVRIR
ELLPLVLMFE	LPIAGILQPV	PDPNSPSIQH	ISQTYNISVS	FKQRSRMYGA
TVIVRGSQNN	TSAVKEGTAM	LLEHLAGSLA	SAIPVSTQLD	IAAQHHLFMM
GRNGSNIKHI	MQRTGAQIHF	PDPSNPQKKS	TVYLQGTIES	VCLARQYLMG
CLPLVLMFDM	KEEIEVDPQF	IAQLMEQLDV	FISIKPKPKQ	PSKSVIVKSV
ERNALNMYEA	RKCLLGLESS	GVTIATSPSP	ASCPAGLACP	SLDILASAGL
GLTGLGLLGP	TTLSLNTSTT	PNSLLNALNS	SVSPLQSPSS	GTPSPTLWAP
PLANTSSATG	FSAIPHLMIP	STAQATLTNI	LLSGVPTYGH	TAPSPPPGLT
PVDVHINSMQ	TEGKKISAAL	NGHAQSPDIK	YGAISTSSLG	EKVLSANHGD
PSIQTSGSEQ	TSPKSSPTEG	CNDAFVEVGM	PRSPSHSGNA	GDLKQMMCPS
KVSCAKRQTV	ELLQGTKNSH	LHSTDRLLSD	PELSATESPL	ADKKAPGSER
AAERAAAAQQ	NSERAHLAPR	SSYVNMQAFD	YEQKKLLATK	AMLKKPVVTE
VRTPTNTWSG	LGFSKSMPAE	TIKELRRANH	VSYKPTMTTT	YEGSSMSLSR
SNSREHLGGG	SESDNWRDRN	GIGPGSHSEF	AASIGSPKRK	QNKSTEHYLS
SSNYMDCISS	LTGSNGCNLN	SSFKGSDLPE	LFSKLGLGKY	TDVFQQQEID
LQTFLTLTDQ	DLKELGITTF	GARRKMLLAI	SELNKNRRKL	FESPNARTSF
LEGGASGRLP	RQYHSDIASV	SGRW

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Lee H., Lin M.C., Kornblum H.I., Papazian D.M., Nelson S.F. (2014). Exome sequencing identifies de novo gain of function missense mutation in KCND2 in identical twins with autism and seizures that slows potassium channel inactivation. Hum. Mol. Genet. 23: 3481—3489. PMID 24501278 doi:10.1093/hmg/ddu056

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BICC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19351 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9H694 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2016. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BICC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19351 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9H694 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2016. Процитовано 19 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]