C12orf57

C12orf57
Ідентифікатори
Символи	C12orf57, C10, GRCC10, TEMTYS, chromosome 12 open reading frame 57
Зовнішні ІД	OMIM: 615140 MGI: 1315201 HomoloGene: 8402 GeneCards: C12orf57
Пов'язані генетичні захворювання
Temtamy syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • молекулярна функція Клітинна компонента • цитоплазма • nuclear speck Біологічний процес • post-embryonic development • regulation of skeletal muscle contraction • corpus callosum morphogenesis • third ventricle development • psychomotor behavior • camera-type eye morphogenesis • когнітивність Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	113246	14790
Ensembl	ENSG00000111678	ENSMUSG00000072772
UniProt	Q99622	O35127
RefSeq (мРНК)	NM_001301834 NM_001301836 NM_001301837 NM_001301838 NM_138425	NM_013535
RefSeq (білок)	NP_001288763 NP_001288765 NP_001288766 NP_001288767 NP_612434	NP_038563
Локус (UCSC)	Хр. 12: 6.94 – 6.95 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

C12orf57 (англ. Chromosome 12 open reading frame 57) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 12-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 126 амінокислот, а молекулярна маса — 13 178.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASASTQPAA		LSAEQAKVVL		AEVIQAFSAP		ENAVRMDEAR		DNACNDMGKM
LQFVLPVATQ		IQQEVIKAYG		FSCDGEGVLK		FARLVKSYEA		QDPEIASLSG
KLKALFLPPM		TLPPHGPAAG		GSVAAS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• Ansari-Lari M.A., Shen Y., Muzny D.M., Lee W., Gibbs R.A. (1997). Large-scale sequencing in human chromosome 12p13: experimental and computational gene structure determination. Genome Res. 7: 268—280. PMID 9074930 DOI:10.1101/gr.7.3.268
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Zahrani F., Aldahmesh M.A., Alshammari M.J., Al-Hazzaa S.A., Alkuraya F.S. (2013). Mutations in c12orf57 cause a syndromic form of colobomatous microphthalmia. Am. J. Hum. Genet. 92: 387—391. PMID 23453665 DOI:10.1016/j.ajhg.2013.01.008

Див. також

• Хромосома 12