C1GALT1C1

C1GALT1C1
Ідентифікатори
Символи	C1GALT1C1, C1GALT2, C38H2-L1, COSMC, MST143, TNPS, HSPC067, C1GALT1 specific chaperone 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300611 MGI: 1913493 HomoloGene: 10993 GeneCards: C1GALT1C1
Пов'язані генетичні захворювання
Tn Polyagglutination syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • Golgi membrane • екзосома • мембрана Біологічний процес • platelet activation • platelet morphogenesis • O-glycan processing, core 1 • O-glycan processing • protein O-linked glycosylation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	29071	59048
Ensembl	ENSG00000171155 ENSG00000288368	ENSMUSG00000048970
UniProt	Q96EU7	Q9JMG2
RefSeq (мРНК)	NM_152692 NM_001011551	NM_021550
RefSeq (білок)	NP_001011551 NP_689905	NP_067525
Локус (UCSC)	Хр. X: 120.63 – 120.63 Mb	Хр. X: 37.72 – 37.72 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

C1GALT1C1 (англ. C1GALT1 specific chaperone 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 318 амінокислот, а молекулярна маса — 36 382.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLSESSSFLK		GVMLGSIFCA		LITMLGHIRI		GHGNRMHHHE		HHHLQAPNKE
DILKISEDER		MELSKSFRVY		CIILVKPKDV		SLWAAVKETW		TKHCDKAEFF
SSENVKVFES		INMDTNDMWL		MMRKAYKYAF		DKYRDQYNWF		FLARPTTFAI
IENLKYFLLK		KDPSQPFYLG		HTIKSGDLEY		VGMEGGIVLS		VESMKRLNSL
LNIPEKCPEQ		GGMIWKISED		KQLAVCLKYA		GVFAENAEDA		DGKDVFNTKS
VGLSIKEAMT		YHPNQVVEGC		CSDMAVTFNG		LTPNQMHVMM		YGVYRLRAFG
HIFNDALVFL		PPNGSDND

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Локалізований у мембрані.

Література

• Ju T., Cummings R.D. (2002). A unique molecular chaperone Cosmc required for activity of the mammalian core 1 beta 3-galactosyltransferase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 16613—16618. PMID 12464682 DOI:10.1073/pnas.262438199
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ju T., Cummings R.D. (2005). Protein glycosylation: chaperone mutation in Tn syndrome. Nature. 437: 1252—1252. PMID 16251947 DOI:10.1038/4371252a

Див. також

• Хромосома X