CAV3

CAV3
Ідентифікатори
Символи	CAV3, LGMD1C, LQT9, VIP-21, VIP21, caveolin 3, MPDT, RMD2
Зовнішні ІД	OMIM: 601253 MGI: 107570 HomoloGene: 7255 GeneCards: CAV3
Пов'язані генетичні захворювання
	hyperCKmia, long QT syndrome 9, синдром раптової дитячої смерті, Romano–Ward syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transmembrane transporter binding; • protein C-terminus binding; • potassium channel inhibitor activity; • calcium channel regulator activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0032947 molecular adaptor activity; • sodium channel regulator activity; • connexin binding; • alpha-tubulin binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • enzyme binding; • nitric-oxide synthase binding; • structural molecule activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мембрана; • T-tubule; • dystrophin-associated glycoprotein complex; • cell surface; • Z disc; • ендоплазматичний ретикулум; • membrane raft; • комплекс Ґольджі; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • intercalated disc; • neuromuscular junction; • клітинна мембрана; • везикула; • Golgi membrane; • Сарколема; • caveola; • GO:0009327 protein-containing complex; • integral component of plasma membrane; • focal adhesion;
Біологічний процес	• myotube differentiation; • м'язове скорочення; • regulation of heart contraction; • muscle cell cellular homeostasis; • negative regulation of cardiac muscle hypertrophy; • negative regulation of membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential; • regulation of membrane potential; • muscle organ development; • regulation of calcium ion import; • plasma membrane repair; • regulation of signaling; • membrane raft organization; • regulation of sodium ion transmembrane transporter activity; • positive regulation of microtubule polymerization; • cholesterol homeostasis; • triglyceride metabolic process; • negative regulation of cell size; • regulation of skeletal muscle contraction; • T-tubule organization; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane depolarization; • heart trabecula formation; • glucose homeostasis; • actin filament organization; • cardiac muscle cell development; • regulation of branching involved in mammary gland duct morphogenesis; • ventricular cardiac muscle cell action potential; • detection of muscle stretch; • regulation of signal transduction by receptor internalization; • negative regulation of cell growth involved in cardiac muscle cell development; • negative regulation of MAP kinase activity; • cytoplasmic microtubule organization; • regulation of nerve growth factor receptor activity; • regulation of protein kinase B signaling; • negative regulation of potassium ion transmembrane transport; • regulation of p38MAPK cascade; • protein localization to plasma membrane; • plasma membrane organization; • regulation of membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential; • negative regulation of sarcomere organization; • диференціація клітин; • negative regulation of protein kinase activity; • nucleus localization; • регуляція серцевого ритму; • negative regulation of protein localization to cell surface; • positive regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process; • negative regulation of MAPK cascade; • myoblast fusion; • regulation of calcium ion transmembrane transporter activity; • GO:0034613 protein localization; • positive regulation of myotube differentiation; • positive regulation of caveolin-mediated endocytosis; • regulation of calcium ion transport; • ендоцитоз; • negative regulation of nitric-oxide synthase activity; • caveola assembly; • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; • regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • negative regulation of potassium ion transmembrane transporter activity; • positive regulation of cell population proliferation; • negative regulation of calcium ion transport; • regulation of cardiac muscle contraction; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • regulation of cardiac muscle cell action potential involved in regulation of contraction; • cellular response to organonitrogen compound;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	859
	12391
	ENSG00000182533
	ENSMUSG00000062694
	P56539
	P51637
	NM_033337; NM_001234
	NM_007617
	NP_001225; NP_203123
	NP_031643
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CAV3 (англ. Caveolin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 151 амінокислот, а молекулярна маса — 17 259^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMAEEHTDLE	AQIVKDIHCK	EIDLVNRDPK	NINEDIVKVD	FEDVIAEPVG
TYSFDGVWKV	SYTTFTVSKY	WCYRLLSTLL	GVPLALLWGF	LFACISFCHI
WAVVPCIKSY	LIEIQCISHI	YSLCIRTFCN	PLFAALGQVC	SSIKVVLRKE
V

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, апараті гольджі.

Література

Biederer C., Ries S., Drobnik W., Schmitz G. (1998). Molecular cloning of human caveolin 3. Biochim. Biophys. Acta. 1406: 5—9. PMID 9545514 DOI:10.1016/S0925-4439(97)00095-1
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Fuhs S.R., Insel P.A. (2011). Caveolin-3 undergoes SUMOylation by the SUMO E3 ligase PIASy: sumoylation affects G-protein-coupled receptor desensitization. J. Biol. Chem. 286: 14830—14841. PMID 21362625 DOI:10.1074/jbc.M110.214270
Kubisch C., Ketelsen U.-P., Goebel I., Omran H. (2005). Autosomal recessive rippling muscle disease with homozygous CAV3 mutations. Ann. Neurol. 57: 303—304. PMID 15668980 DOI:10.1002/ana.20350