CHAMP1

CHAMP1
Ідентифікатори
Символи	CHAMP1, C13orf8, CAMP, CHAMP, ZNF828, MRD40, chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 616327 MGI: 1196398 HomoloGene: 18780 GeneCards: CHAMP1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 40
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • nucleic acid binding Клітинна компонента • цитоплазма • хромосома • веретено поділу • центромера • цитоскелет • condensed chromosome • клітинне ядро • кінетохор • нуклеоплазма • Flemming body Біологічний процес • sister chromatid biorientation • protein localization to microtubule • attachment of mitotic spindle microtubules to kinetochore • protein localization to kinetochore Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	283489	101994
Ensembl	ENSG00000198824	ENSMUSG00000047710
UniProt	Q96JM3	Q8K327
RefSeq (мРНК)	NM_032436 NM_001164144 NM_001164145	NM_181854 NM_001363455
RefSeq (білок)	NP_001157616 NP_001157617 NP_115812	NP_862902 NP_001350384
Локус (UCSC)	Хр. 13: 114.31 – 114.34 Mb	Хр. 8: 13.92 – 13.93 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CHAMP1 (англ. Chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 812 амінокислот, а молекулярна маса — 89 099.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEAFQELRKP		SARLECDHCS		FRGTDYENVQ		IHMGTIHPEF		CDEMDAGGLG
KMIFYQKSAK		LFHCHKCFFT		SKMYSNVYYH		ITSKHASPDK		WNDKPKNQLN
KETDPVKSPP		LPEHQKIPCN		SAEPKSIPAL		SMETQKLGSV		LSPESPKPTP
LTPLEPQKPG		SVVSPELQTP		LPSPEPSKPA		SVSSPEPPKS		VPVCESQKLA
PVPSPEPQKP		APVSPESVKA		TLSNPKPQKQ		SHFPETLGPP		SASSPESPVL
AASPEPWGPS		PAASPESRKS		ARTTSPEPRK		PSPSESPEPW		KPFPAVSPEP
RRPAPAVSPG		SWKPGPPGSP		RPWKSNPSAS		SGPWKPAKPA		PSVSPGPWKP
IPSVSPGPWK		PTPSVSSASW		KSSSVSPSSW		KSPPASPESW		KSGPPELRKT
APTLSPEHWK		AVPPVSPELR		KPGPPLSPEI		RSPAGSPELR		KPSGSPDLWK
LSPDQRKTSP		ASLDFPESQK		SSRGGSPDLW		KSSFFIEPQK		PVFPETRKPG
PSGPSESPKA		ASDIWKPVLS		IDTEPRKPAL		FPEPAKTAPP		ASPEARKRAL
FPEPRKHALF		PELPKSALFS		ESQKAVELGD		ELQIDAIDDQ		KCDILVQEEL
LASPKKLLED		TLFPSSKKLK		KDNQESSDAE		LSSSEYIKTD		LDAMDIKGQE
SSSDQEQVDV		ESIDFSKENK		MDMTSPEQSR		NVLQFTEEKE		AFISEEEIAK
YMKRGKGKYY		CKICCCRAMK		KGAVLHHLVN		KHNVHSPYKC		TICGKAFLLE
SLLKNHVAAH		GQSLLKCPRC		NFESNFPRGF		KKHLTHCQSR		HNEEANKKLM
EALEPPLEEQ		QI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, хромосомах, центромерах, кінетохорі.

Література

• Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033
• Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature. 519: 223—228. 2015. PMID 25533962 DOI:10.1038/nature14135

Див. також

• Хромосома 13