CHM (ген)

CHM
Ідентифікатори
Символи	CHM, DXS540, GGTA, HSD-32, REP-1, TCD, Rab escort protein 1, CHM Rab escort protein
Зовнішні ІД	OMIM: 300390 MGI: 892979 HomoloGene: 334 GeneCards: CHM
Онтологія гена Молекулярна функція • Rab geranylgeranyltransferase activity • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • GDP-dissociation inhibitor activity Клітинна компонента • цитоплазма • Rab-protein geranylgeranyltransferase complex • гіалоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • intracellular protein transport • protein geranylgeranylation • відповідь на стимул • зір • protein targeting to membrane • GO:0048552 regulation of catalytic activity • small GTPase mediated signal transduction • regulation of apoptotic process • посттрансляційна модифікація • vesicle-mediated transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1121	12662
Ensembl	ENSG00000188419	ENSMUSG00000025531
UniProt	P24386	Q9QXG2
RefSeq (мРНК)	NM_000390 NM_001037312 NM_001145414 NM_001320959 NM_001362517 NM_001362518 NM_001362519 NM_152579	NM_018818 NM_001370788 NM_001370789 NM_001370790
RefSeq (білок)	NP_000381 NP_001138886 NP_001307888 NP_001349446 NP_001349447 NP_001349448	н/д
Локус (UCSC)	Хр. X: 85.86 – 86.05 Mb	Хр. X: 111.95 – 112.1 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CHM (англ. CHM, Rab escort protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 653 амінокислот, а молекулярна маса — 73 476.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MADTLPSEFD		VIVIGTGLPE		SIIAAACSRS		GRRVLHVDSR		SYYGGNWASF
SFSGLLSWLK		EYQENSDIVS		DSPVWQDQIL		ENEEAIALSR		KDKTIQHVEV
FCYASQDLHE		DVEEAGALQK		NHALVTSANS		TEAADSAFLP		TEDESLSTMS
CEMLTEQTPS		SDPENALEVN		GAEVTGEKEN		HCDDKTCVPS		TSAEDMSENV
PIAEDTTEQP		KKNRITYSQI		IKEGRRFNID		LVSKLLYSRG		LLIDLLIKSN
VSRYAEFKNI		TRILAFREGR		VEQVPCSRAD		VFNSKQLTMV		EKRMLMKFLT
FCMEYEKYPD		EYKGYEEITF		YEYLKTQKLT		PNLQYIVMHS		IAMTSETASS
TIDGLKATKN		FLHCLGRYGN		TPFLFPLYGQ		GELPQCFCRM		CAVFGGIYCL
RHSVQCLVVD		KESRKCKAII		DQFGQRIISE		HFLVEDSYFP		ENMCSRVQYR
QISRAVLITD		RSVLKTDSDQ		QISILTVPAE		EPGTFAVRVI		ELCSSTMTCM
KGTYLVHLTC		TSSKTAREDL		ESVVQKLFVP		YTEMEIENEQ		VEKPRILWAL
YFNMRDSSDI		SRSCYNDLPS		NVYVCSGPDC		GLGNDNAVKQ		AETLFQEICP
NEDFCPPPPN		PEDIILDGDS		LQPEASESSA		IPEANSETFK		ESTNLGNLEE
SSE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів гтфаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Merry D.E., Janne P.A., Landers J.E., Lewis R.A., Nussbaum R.L. (1992). Isolation of a candidate gene for choroideremia. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 2135—2139. PMID 1549574 DOI:10.1073/pnas.89.6.2135
• Cremers F.P.M., van de Pol D.J.R., van Kerkhoff L.P.M., Wieringa B., Ropers H.-H. (1990). Cloning of a gene that is rearranged in patients with choroideraemia. Nature. 347: 674—677. PMID 2215697 DOI:10.1038/347674a0
• Fodor E., Lee R.T., O'Donnell J.J. (1991). Analysis of choroideraemia gene. Nature. 351: 614—614. PMID 1904992 DOI:10.1038/351614b0
• Baron R.A., Seabra M.C. (2008). Rab geranylgeranylation occurs preferentially via the pre-formed REP-RGGT complex and is regulated by geranylgeranyl pyrophosphate. Biochem. J. 415: 67—75. PMID 18532927 DOI:10.1042/BJ20080662
• Alexandrov K., Horiuchi H., Steele-Mortimer O., Seabra M.C., Zerial M. (1994). Rab escort protein-1 is a multifunctional protein that accompanies newly prenylated rab proteins to their target membranes. EMBO J. 13: 5262—5273. PMID 7957092

Див. також

• Хромосома X