CIC

CIC
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2M41, 4J2J, 4J2L
Ідентифікатори
Символи	CIC, capicua transcriptional repressor, MRD45, CIC gene
Зовнішні ІД	OMIM: 612082 MGI: 1918972 HomoloGene: 87637 GeneCards: CIC
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant mental retardation 45
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • chromatin binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • нуклеоплазма; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• transcription, DNA-templated; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • brain development; • навчення; • пам'ять; • соціальна поведінка; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • lung alveolus development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	23152
	71722
	ENSG00000079432
	ENSMUSG00000005442
	Q96RK0
	Q924A2
NM_001304815; NM_015125; NM_001379480; NM_001379482; NM_001379484;
	NM_001379485; NM_001386298
	NM_001110131; NM_001110132; NM_027882; NM_001302811
NP_001291744; NP_055940; NP_001366409; NP_001366411; NP_001366413;
	NP_001366414
	NP_001289740; NP_082158
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CIC (англ. Capicua transcriptional repressor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 608 амінокислот, а молекулярна маса — 163 820^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MYSAHRPLMP	ASSAASRGLG	MFVWTNVEPR	SVAVFPWHSL	VPFLAPSQPD
PSVQPSEAQQ	PASHPVASNQ	SKEPAESAAV	AHERPPGGTG	SADPERPPGA
TCPESPGPGP	PHPLGVVESG	KGPPPTTEEE	ASGPPGEPRL	DSETESDHDD
AFLSIMSPEI	QLPLPPGKRR	TQSLSALPKE	RDSSSEKDGR	SPNKREKDHI
RRPMNAFMIF	SKRHRALVHQ	RHPNQDNRTV	SKILGEWWYA	LGPKEKQKYH
DLAFQVKEAH	FKAHPDWKWC	NKDRKKSSSE	AKPTSLGLAG	GHKETRERSM
SETGTAAAPG	VSSELLSVAA	QTLLSSDTKA	PGSSSCGAER	LHTVGGPGSA
RPRAFSHSGV	HSLDGGEVDS	QALQELTQMV	SGPASYSGPK	PSTQYGAPGP
FAAPGEGGAL	AATGRPPLLP	TRASRSQRAA	SEDMTSDEER	MVICEEEGDD
DVIADDGFGT	TDIDLKCKER	VTDSESGDSS	GEDPEGNKGF	GRKVFSPVIR
SSFTHCRPPL	DPEPPGPPDP	PVAFGKGYGS	APSSSASSPA	SSSASAATSF
SLGSGTFKAQ	ESGQGSTAGP	LRPPPPGAGG	PATPSKATRF	LPMDPATFRR
KRPESVGGLE	PPGPSVIAAP	PSGGGNILQT	LVLPPNKEEQ	EGGGARVPSA
PAPSLAYGAP	AAPLSRPAAT	MVTNVVRPVS	STPVPIASKP	FPTSGRAEAS
PNDTAGARTE	MGTGSRVPGG	SPLGVSLVYS	DKKSAAATSP	APHLVAGPLL
GTVGKAPATV	TNLLVGTPGY	GAPAPPAVQF	IAQGAPGGGT	TAGSGAGAGS
GPNGPVPLGI	LQPGALGKAG	GITQVQYILP	TLPQQLQVAP	APAPAPGTKA
AAPSGPAPTT	SIRFTLPPGT	STNGKVLAAT	APTPGIPILQ	SVPSAPPPKA
QSVSPVQAPP	PGGSAQLLPG	KVLVPLAAPS	MSVRGGGAGQ	PLPLVSPPFS
VPVQNGAQPP	SKIIQLTPVP	VSTPSGLVPP	LSPATLPGPT	SQPQKVLLPS
STRITYVQSA	GGHALPLGTS	PASSQAGTVT	SYGPTSSVAL	GFTSLGPSGP
AFVQPLLSAG	QAPLLAPGQV	GVSPVPSPQL	PPACAAPGGP	VITAFYSGSP
APTSSAPLAQ	PSQAPPSLVY	TVATSTTPPA	ATILPKGPPA	PATATPAPTS
PFPSATAGSM	TYSLVAPKAQ	RPSPKAPQKV	KAAIASIPVG	SFEAGASGRP
GPAPRQPLEP	GPVREPTAPE	SELEGQPTPP	APPPLPETWT	PTARSSPPLP
PPAEERTSAK	GPETMASKFP	SSSSDWRVPG	QGLENRGEPP	TPPSPAPAPA
VAPGGSSESS	SGRAAGDTPE	RKEAAGTGKK	VKVRPPPLKK	TFDSVDNRVL
SEVDFEERFA	ELPEFRPEEV	LPSPTLQSLA	TSPRAILGSY	RKKRKNSTDL
DSAPEDPTSP	KRKMRRRSSC	SSEPNTPKSA	KCEGDIFTFD	RTGTEAEDVL
GELEYDKVPY	SSLRRTLDQR	RALVMQLFQD	HGFFPSAQAT	AAFQARYADI
FPSKVCLQLK	IREVRQKIMQ	AATPTEQPPG	AEAPLPVPPP	TGTAAAPAPT
PSPAGGPDPT	SPSSDSGTAQ	AAPPLPPPPE	SGPGQPGWEG	APQPSPPPPG
PSTAATGR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

На стадії досліджень

У 2020 році було опубліковано дослідження про можливий зв'язок мутацій гена CIC з розвитком церебральної фолатної недостатності.^[6]

Література

Lee C.-J., Chan W.-I., Scotting P.J. (2005). CIC, a gene involved in cerebellar development and ErbB signaling, is significantly expressed in medulloblastomas. J. Neurooncol. 73: 101—108. PMID 15981098 DOI:10.1007/s11060-004-4598-2

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CIC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14214 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-09-17 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q96RK0 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ Cao X, Wolf A, Kim SE, Cabrera RM, Wlodarczyk BJ, Zhu H та ін. (2020). CIC de novo loss of function variants contribute to cerebral folate deficiency by downregulating FOLR1 expression. J Med Genet. doi:10.1136/jmedgenet-2020-106987. PMC 7895856. PMID 32820034.

Див. також

Хромосома 19

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CIC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14214 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-09-17 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q96RK0 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[pmid32820034-6] Cao X, Wolf A, Kim SE, Cabrera RM, Wlodarczyk BJ, Zhu H та ін. (2020). CIC de novo loss of function variants contribute to cerebral folate deficiency by downregulating FOLR1 expression. J Med Genet. doi:10.1136/jmedgenet-2020-106987. PMC 7895856. PMID 32820034.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]