COQ8A

COQ8A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4PED
Ідентифікатори
Символи	COQ8A, ARCA2, CABC1, COQ10D4, COQ8, SCAR9, ADCK3, aarF domain containing kinase 3, coenzyme Q8A
Зовнішні ІД	OMIM: 606980 MGI: 1914676 HomoloGene: 11345 GeneCards: COQ8A
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • ADP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • protein kinase activity • kinase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мітохондрія • мембрана • extrinsic component of mitochondrial inner membrane Біологічний процес • ubiquinone biosynthetic process • protein phosphorylation • фосфорилювання Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	56997	67426
Ensembl	ENSG00000163050	ENSMUSG00000026489
UniProt	Q8NI60	Q60936
RefSeq (мРНК)	NM_020247	NM_001163290 NM_023341 NM_001359268 NM_001359269
RefSeq (білок)	NP_064632	NP_001156762 NP_075830 NP_001346197 NP_001346198
Локус (UCSC)	Хр. 1: 226.94 – 226.99 Mb	Хр. 1: 179.99 – 180.03 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

COQ8A (англ. Coenzyme Q8A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 647 амінокислот, а молекулярна маса — 71 950.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAILGDTIM		VAKGLVKLTQ		AAVETHLQHL		GIGGELIMAA		RALQSTAVEQ
IGMFLGKVQG		QDKHEEYFAE		NFGGPEGEFH		FSVPHAAGAS		TDFSSASAPD
QSAPPSLGHA		HSEGPAPAYV		ASGPFREAGF		PGQASSPLGR		ANGRLFANPR
DSFSAMGFQR		RFFHQDQSPV		GGLTAEDIEK		ARQAKARPEN		KQHKQTLSEH
ARERKVPVTR		IGRLANFGGL		AVGLGFGALA		EVAKKSLRSE		DPSGKKAVLG
SSPFLSEANA		ERIVRTLCKV		RGAALKLGQM		LSIQDDAFIN		PHLAKIFERV
RQSADFMPLK		QMMKTLNNDL		GPNWRDKLEY		FEERPFAAAS		IGQVHLARMK
GGREVAMKIQ		YPGVAQSINS		DVNNLMAVLN		MSNMLPEGLF		PEHLIDVLRR
ELALECDYQR		EAACARKFRD		LLKGHPFFYV		PEIVDELCSP		HVLTTELVSG
FPLDQAEGLS		QEIRNEICYN		ILVLCLRELF		EFHFMQTDPN		WSNFFYDPQQ
HKVALLDFGA		TREYDRSFTD		LYIQIIRAAA		DRDRETVRAK		SIEMKFLTGY
EVKVMEDAHL		DAILILGEAF		ASDEPFDFGT		QSTTEKIHNL		IPVMLRHRLV
PPPEETYSLH		RKMGGSFLIC		SKLKARFPCK		AMFEEAYSNY		CKRQAQQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Wheeler B., Jia Z. (2015). Preparation and characterization of human ADCK3, a putative atypical kinase. Protein Expr. Purif. 108: 13—17. PMID 25540914 DOI:10.1016/j.pep.2014.12.008
• Iiizumi M., Arakawa H., Mori T., Ando A., Nakamura Y. (2002). Isolation of a novel gene, CABC1, encoding a mitochondrial protein that is highly homologous to yeast activity of bc1 complex. Cancer Res. 62: 1246—1250. PMID 11888884

Див. також

• Хромосома 1